El 43% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y es que, aunque cada vez se escucha hablar más de estas patologías, lo cierto es que quedan muchos avances necesarios para mejorar su abordaje. De hecho, se calcula que si bien existen alrededor de 7.000 tipos de enfermedades raras, cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo. Respecto a datos más cercanos, en la Unión Europea, hay entre 27 y 36 millones de pacientes afectados por una enfermedad rara de forma directa. Todo ello supone que en España, las enfermedades raras afecten a cerca de 3 millones de personas, lo que se traduce en que en su conjunto, afectarán al 6-8 por ciento de la población española en algún momento de su vida. Sin embargo, uno de los datos no tan conocidos y que ha querido poner de manifiesto la Sociedad Española de Neurología es que las enfermedades raras más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso, que suponen un 45 por ciento del total. Además, más del 50 por ciento de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas. Por ello, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara. Así, Jordi Gascón Bayarri, portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN) explicaba con motivo de la celebración del Día Mundial que uno de los principales hándicaps de estas patologías es que el 43 por ciento de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado. “El conocimiento médico y científico de las enfermedades raras es aún muy escaso y la investigación que se realiza tanto en el conocimiento de las mismas como en la búsqueda de tratamientos, aún lo es más. Fomentar la investigación en enfermedades raras, es algo que necesita potenciarse”. Diagnósticos tardíos Otro de los principales problemas de los afectados por una enfermedad rara es conseguir un diagnóstico en un tiempo adecuado.  “El hecho de que las enfermedades raras tengan poca prevalencia y de que se presenten en distinto grado de afección y de evolución hace que estas enfermedades tengan un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento”, insiste Gascón. Sobre este tema, desde  la SEN defienden que deben ser prioritarios la creación de centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, además de la “implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios”. En concreto, en España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico. Aunque el 20 por ciento tarda hasta 10 años en ser diagnosticado, un 10 por ciento de los afectados dispone de un diagnóstico pendiente de confirmación y el 3 por ciento carece de él.