Se trata de la conclusión de un estudio del Hospital Vall D’Hebrón, realizado sobre el análisis de exomas, para evaluar el nivel de aceptación de recibir información sobre los hallazgos secundarios
28 de octubre 2019. 1:45 pm
En los estudios de secuenciación masiva no dirigidos, como análisis de genoma, exoma o arrays, pueden identificarse variantes patogénicas no asociadas al propósito del estudio. A estas variantes se las conoce como hallazgos secundarios . Una de las cuestiones que cabe debatir es si, al…
En los estudios de secuenciación masiva no dirigidos, como análisis de genoma, exoma o arrays, pueden identificarse variantes patogénicas no asociadas al propósito del estudio. A estas variantes se las conoce como hallazgos secundarios . Una de las cuestiones que cabe debatir es si, al no ser la información requerida, esta debe ser transmitida o no al paciente, y cómo puede reaccionar el mismo ante estos datos.
Para profundizar sobre esta cuestión, un estudio del Hospital Vall D’Hebrón, realizado sobre el análisis de exomas, evaluó el nivel de aceptación de recibir información sobre los hallazgos secundarios. Los resultados demuestran que el 95 por ciento (189/200) de los pacientes o representantes legales manifiestan el deseo de recibir información de hallazgos secundarios en su consentimiento informado.
Contextualizando el propio estudio, el estudio analizaba una variante de susceptibilidad genética al cáncer, en este caso como hallazgo incidental o secundario en los genes BRCA2, SDHB, PTEN, STK11 y RAD51C. El mismo se identificaba en un 3 por ciento de los 200 exomas solicitados para estudio de discapacidad intelectual o malformaciones congénitas en el Hospital Vall D’Hebrón entre enero y diciembre de 2018. De esta forma, 10 personas sanas portadoras de mutación iniciaban un programa de detección precoz/prevención del cáncer, gracias a este resultado.
El trabajo, que tiene a Estela Carrasco como firmante principal, es una de las cuatro mejores comunicaciones científicas, expuesta en la Sesión Plenaria, de las 560 presentadas en el Congreso SEOM2019.
El impacto psicológico
Si bien el estudio parecía tener un impacto positivo, cabía analizar otros factores a tener en cuenta. De esta forma, aunque los pacientes y familiares decían no tener un impacto psicológico derivado de estos hallazgos secundarios, sí se detectaban unas puntuaciones más altas en los cuestionarios de la escala de impacto psicológico (MICRA) comparado con pacientes.
Sin embargo, el 100 por cien de los familiares a riesgo que habían realizado el test genético, manifestaba que en su opinión este era beneficioso para la prevención y detección precoz del cáncer. Pero en referencia a ese impacto psicológico, expresaban la necesidad de recibir los resultados dentro de un contexto clínico de asesoramiento genético.
