El beneficio de las nuevas tecnologías en síndromes inflamatorios

Los síndromes autoinflamatorios son aquellos que se manifiestan como episodios recurrentes e inexplicables de fiebre o inflamación y está determinado genéticamente. No tienen cuadros infecciosos, pueden empezar desde la etapa neonatal hasta la adolescencia. Las proteínas reguladoras de las vías de inflamación son modificadas por la mutación de un gen, lo que provoca una respuesta inmune innata, es decir, la primera línea de defensa contra estímulos nocivos que ponen en alerta la señalización inflamatoria. Cuando la respuesta inmune es deficiente, el paciente presenta infecciones por disregulación y se mantiene un estado de inflamación continua que sermatológicamente se manifiesta como urticaria, pústulas, granulomas o lipodistrofía, entre otras que siguen en descubrimiento constante y pueden presentarse en etapas muy tempranas de la vida. La doctora Carola Mckinster, jefa del Servicio de Dermatología en el Instituto Nacional del Pediatría (INP), asegura que las mutaciones de estos genes están identificadas y provocan la activación constante de citoquinas, proteínas que coordinan la respuesta del sistema inmunológico en favor de la inflamación. Se presentan a manera de urticaria aquellas lesiones relacionadas con el frío, pueden durar 12 horas y están acompañadas de fiebre, escalofríos, fatiga y dolor de cabeza. En cuanto a las que presentan pústulas se observan deficiencias de receptores de interleucina, aquellos que actúan como un tipo de citoquinas y pueden resultar con cuadros de acné no controlables con tratamientos comunes e hidradenitis supurativa. En la actualidad, la psoriasis pustulosa ya se considera como antiinflamatoria y aparece al poco tiempo de nacidos y no es controlable con tratamientos convencionales, por lo tanto, la identificación de esta mutación en el gen puede cambiar el esquema de tratamiento y dar mejores posibilidades al paciente. En el caso de la mutación del gen PLCG2, no se encuentran infecciones, sin embargo, por aparecer en edad temprana se destaca la baja respuesta inmunológica, ahora los tratamientos se enfocan en disminuir la inflamación en el diagnóstico molecular. Aunque la tecnología ha desarrollado las herramientas básicas para diagnosticar y tratar con moléculas biológicas o biotecnológicas para restaurar el defecto de la mutación y regular la respuesta antiinflamatoria.