Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, expertos de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), recuerdan el impacto de las enfermedades de depósito lisosomal (EDL). Estas constituyen un grupo muy heterogéneo de enfermedades raras que comparten manifestaciones clínicas y/o complicaciones que aparecen en otros pacientes con patologías hematológicas más frecuentes y que, por lo tanto, requieren rigurosos estudios de diagnóstico diferenciales. Una de estas patologías es la
enfermedad de Gaucher, que cuenta con un registro de pacientes españoles activo desde 1.993, creado y gestionado por el Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (
GEEDL). Precisamente en la misma, el binomio de la terapia génica y las enfermedades raras abre nuevas vías de tratamiento.
En concreto, uno de los últimos avances ha sido la puesta en marcha de
varios ensayos clínicos con diferentes vectores de adenovirus asociados para terapia génica ‘in vivo’. Estos ensayos se encuentran en fase 1 y 2 y tienen el objetivo de evaluar la seguridad, tolerancia y eficacia de la terapia génica en pacientes adultos. Uno de los estudios está abierto en España y desde el GEEDL se ha incluido al primer paciente español, que se encuentra en la semana 29 tras la administración.
El paciente acepta el tratamiento una
tolerancia excelente y alcanzando una actividad enzimática por encima del 50 por ciento sin necesidad de tratamientos adicionales. Esto demuestra que la terapia génica se trata una nueva vía terapéutica para las personas con enfermedad de Gaucher y puede representar un paso más hacia su curación.
Terapia génica y enfermedades raras
Como recordaban hace un año desde la
Clínica Universidad de Navarra, la mayoría de estas enfermedades se manifiestan en la niñez debido a su origen genético. Por este motivo, la terapia génica y las enfermedades raras son un binomio con mucho futuro. Esta técnica busca curar una enfermedad provocada por la falta o disfunción de un gen sustituyéndolo con su versión correcta. Para lograr esta “restitución genética” es necesario
hacer llegar la información genética correcta a las células del paciente. Para ello, se emplean unos vehículos o vectores, generalmente virus modificados en el laboratorio que pierden su capacidad de causar enfermedad, pero mantienen su habilidad para penetrar en las células, introduciendo la información genética correcta.
En la actualidad, la terapia génica con
vectores basados en virus adeno-asociados (AAV) ofrece una opción terapéutica realista para enfermedades que de otro modo serían incurables, como la mayoría de los trastornos metabólicos hepáticos de origen genético.
