El diagnóstico genético facilita la detección precoz de las distrofias hereditarias de la retina

Según la “Guía de práctica clínica para las DHR” del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, y en cuya elaboración colaboró la Asociación Retina Madrid, una de cada 5.000 personas en España padece algún tipo de distrofias hereditarias de la retina. Estas patologías degenerativas y progresivas afectan a la retina, evolucionando desde el diagnostico hasta la ceguera legal pasando por el periodo de baja visón. El problema es que su baja prevalencia, así como su gran heterogeneidad clínica, genética y evolutiva dificulta mucho el estudio de estas enfermedades, para las que actualmente no existe un tratamiento ni paliativo ni curativo. Es por ello que la Asociación Retina Madrid celebró el pasado  26 de abril  una jornada científica con motivo de su 30º aniversario al servicio de los pacientes afectados con distrofias hereditarias de la retina (DHR) de la Comunidad de Madrid. Durante la misma  se ha hecho hincapié en que la genómica se vuelve clave en este tipo de patologías. Teniendo en cuenta que un diagnóstico precoz se convierte en la única vía de mejora de la calidad de vida de los pacientes, los estudios genéticos se han convertido en una de las claves para mejorar el porcentaje de los mismos. Además, estos estudios igualmente averiguar la causa de una ceguera con un origen en principio desconocido. Diferentes estudios genéticos En este sentido, la especialista en bioquímica Marta Diñeiro, responsable de Diagnóstico del Instituto de Medicina Molecular y Oncológica de Asturias (IMOMA) destacó el servicio OPHTHALMOgenics, un test genético que incluye  más de 300 genes con utilidad clínica y/o que afectan a la retina, el vítreo, la coroides y/o el nervio óptico, todo ello con un rendimiento diagnóstico superior al 50 por ciento. “Con un diagnóstico a tiempo, es posible planificar las medidas oportunas de prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento, de forma que podemos influir significativamente en la historia natural de la enfermedad”. Se trata de una información que puede ayudar a los profesionales sanitarios en la elección de un tratamiento y que, además, les permite ofrecerles un asesoramiento sobre aspectos relativos a la transmisión de la enfermedad a la descendencia. Otra de las ideas que expuso Diñeiro, fue la importancia del diagnóstico genético de la ceguera hereditaria, provocada en un amplio porcentaje por las distrofias hereditarias de la retina, y sobre las posibles opciones terapéuticas personalizadas que puede aportar este diagnóstico precoz. Así insistió en que  la identificación de la causa genética de la enfermedad abre posibilidades relacionadas con los nuevos tratamientos basados en terapia génica”.