El Foro de Buenas Prácticas en Enfermedades Raras aboga por la capacitación y el diagnóstico oportuno

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuya sede de este año fue el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), cuya inauguración sucedió en manos del Comisionado Nacional de Protección Social en Salud, el Mtro. Antonio Chemor Ruíz, quien recibió un reconocimiento de manos de la Dra. Socorro Negrete, presidenta de la Asociación Mexicana de Atención a las Enfermedades Raras (AMAER). El Foro llamado Buenas Prácticas en Enfermedades Raras estuvo enfocado a especialistas y población general, además de los funcionarios que acompañaron las ponencias, ya que, según el Dr. Luis Carbajal Rodríguez, certificador de Enfermedades por Depósito Lisosomal del Instituto Nacional de Pediatría afirmó que es necesario crear una consciencia en la sociedad para evitar la exclusión de los pacientes y facilitar su condición. En cuanto a las pruebas y estudios genómicos, la doctora Carmen Alaez Versón, jefa de Laboratorio de Diagnostico Genómico del INMEGEN, comentó que aunque se ha avanzado mucho en los últimos 20 años, aún queda mucho por trabajar, que con apoyo de un buen cuadro clínico hecho por los especialistas se puede confirmar una sospecha de diagnóstico de alguna enfermedad rara sin necesidad de hacer una secuenciación del genoma completo, sino que es posible seleccionar los genes que son sospechosos para encontrar a la mutación que es responsable de la enfermedad, así, con ayuda de la literatura médica pueden confirmar diagnóstico y dar cuidados paliativos para cada enfermedad. Diversos especialistas coincidieron con la necesidad de la capacitación para los médicos de primer contacto, pues mientras el diagnostico genómico o químico puede tardar meses, los diagnósticos erróneos pueden ocasionarle al paciente secuelas irreparables a través de años de estudios clínicos inconclusos y tratamientos fallidos meramente sintomáticos. Aunque el panorama ha mejorado en cuanto a la investigación y la tecnología, el reto sigue siendo identificar al paciente que lo necesita a través del primer contacto, ya que las pruebas no siempre están disponibles en México y se hace un esfuerzo para poder realizar las pruebas de DNA o exóma, también hace falta el desarrollo en el tema de las pruebas genómicas. Según comentaron los expertos genetistas, cada enfermedad tiene algoritmos de diagnóstico que pretenden dar una confirmación de la misma, pero debemos estar conscientes de que hay algunas mutaciones de las que no se sabe nada, cuya investigación sigue siendo inconclusa, pues aun que hagas todas las pruebas, no encontrarás un tratamiento sino paliativo o sintomático en el mejor de los casos. En cuanto al tratamiento y diagnóstico de estas enfermedades, se comentó que los trámites  más cortos se encuentran en el Instituto Nacional de Pediatría cuyo tiempo de espera para brindar tratamiento es de menos de 6 meses, sin embargo en el IMSS o el ISSSTE pueden llegar a tardar hasta 18 meses que, en muchas ocasiones, son vitales para devolver la calidad de vida al paciente. Por desgracia, de manera nacional son seleccionados los casos en los que el paciente (dependiendo de la enfermedad) tiene menos de 10 años de edad, explica el Dr. Luis Carbajal, que nos explica que así como el cáncer, las enfermedades raras llegan a una etapa en la que ningún medicamento o terapia pueden revertir el daño o devolverle una buena calidad de vida, por lo cual se niega el tratamiento y se refiere a cuidados paliativos. Para una familia que ha tenido un pequeño con alguna malformación, mutación o condición hereditaria, se le recomienda acudir con un asesor genético para saber el riesgo de recurrencia, mismos que van del 50% hasta menos del 1%. Para finalizar, se habló del proyecto del Registro Nacional de Enfermedades Raras, pues de más de 7.000 de las que hasta ahora que hay conocimiento, en México solo son tratadas 14 por parte de las instituciones de salud, el trabajo del registro es ampliar este catálogo y comenzar con el protocolo para conseguir tratamiento.