El perfil del paciente con mayor riesgo a padecer sarcoidosis es una persona con antecedentes familiares, de entre 20 y 60 años, especialmente mujer
12 de abril 2023. 1:31 pm
El 13 de abril se celebra el Día Mundial de la Concienciación de la Sarcoidosis. Con este motivo, la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS), quiere recordar que identificar los componentes genéticos de la sarcoidosis sigue siendo uno de los retos pendientes de…
El 13 de abril se celebra el Día Mundial de la Concienciación de la Sarcoidosis. Con este motivo, la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS), quiere recordar que identificar los componentes genéticos de la sarcoidosis sigue siendo uno de los retos pendientes de la enfermedad.
El perfil del paciente con mayor riesgo a padecer sarcoidosis es una persona con antecedentes familiares, de entre 20 y 60 años, especialmente mujer, y de ascendencia africana o del norte de Europa. Además, se ha comprobado que los afroamericanos son más propensos a tener otros órganos afectados, además de los pulmones.
Así, Patricia Fanlo, presidenta de SEMAIS insiste en que, con motivo de la celebración, este jueves 13 de abril, del Día Mundial de la “el origen es desconocido, pero algunas investigaciones sugieren que los agentes infecciosos, los productos químicos, el polvo y una posible reacción anormal a las propias proteínas del cuerpo (autoproteínas) podrían ser responsables de la formación de granulomas en personas genéticamente predispuestas”.
Componentes genéticos de la sarcoidosis
La presidenta de la SEMAIS insiste en la necesidad de identificar los componentes genéticos de la sarcoidosis. Por ello, destaca que la aplicación de nuevas técnicas, como la secuenciación del exoma completo en cohortes de pacientes cuidadosamente fenotipadas. Este mejorará la caracterización de las vías inflamatorias. Además, permitirá identificar marcadores de enfermedad y revelará nuevas dianas terapéuticas y fomentará la investigación de nuevas terapias.
“Un desafío importante es la realización de ensayos clínicos con fármacos inmunosupresores biológicos antisarcoidosis y ahorradores de glucorticoides, dado que un aspecto fundamental a considerar es cómo reducir los efectos secundarios de los glucocorticoides en estos pacientes. También es necesario avanzar en el estudio sobre la fisiopatología de la sarcoidosis, en mejorar la atención clínica de los pacientes y en la realización de estudios multidisciplinares para el tratamiento de pacientes con sarcoidosis y de estudios que se centren en los aspectos somáticos y psicosociales de la enfermedad”, zanja Fanlo.
Cabe recordar que la sarcoidosis es un tipo de enfermedad autoinmune sistémica, de baja prevalencia, que se caracteriza por la formación de granulomas no caseificantes a nivel multisistémico. Preferentemente, afecta a la piel, ojos, articulaciones, ganglios linfáticos y al pulmón. La forma de manifestación más frecuente es el Síndrome de Löfgren, caracterizado por la aparición de fiebre, adenopatías perihiliares, eriema nodoso y artritis.
