En el Día mundial contra el cáncer de mama una de las reivindicaciones es concienciar a las mujeres de la importancia de la autoexploración, sin embargo, el avance en el conocimiento de la enfermedad supone que se puedan tomar otras medidas preventivas, sobre todo en el caso de mujeres que tienen antecedentes familiares.
Así lo ha recordado Alba Ginés, ginecóloga de la Unidad de Mama Ginemed-Hospital Vithas Nisa Sevilla, matizando que si bien el riesgo que tiene una mujer sin antecedentes familiares de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de su vida es de un 12 por ciento. Sin embargo, cuando se produce una mutación del BRCA 1-2 (los genes más prevalentes en el cáncer de mama y de ovario) el riesgo puede llegar hasta el 85 por ciento.
De esta forma cabe tener en cuenta que, según la experta “entre los factores de riesgo que predisponen a un cáncer de mama nos encontramos los genéticos, el tabaco, el sedentarismo, la obesidad, una menarquia precoz, o la nuliparidad”.
Respecto a cuál es el protocolo a seguir, la recomendación de los estudios genéticos se aconseja sobre todo en caso de antecedentes de mama y ovario. En estos casos, Ginés expone que “en primer lugar, empezamos por la paciente, en caso de que el estudio genético de positivo en la mutación de genes como el BRCA 1 y BRCA 2, se hace llamar a los familiares para recomendarles que se hagan el estudio genético”.
Ser portador no implica el desarrollo de la enfermedad
En pacientes portadoras de la mutación genética es importante insistir en el hecho de que ser potador no implica desarrollar la enfermedad, si no tener el riesgo aumentado respecto la población general, por lo que se personalizará el seguimiento a realizar y el tipo de prevención a realizar, basándolo en el diagnóstico precoz o en cirugías reductoras de riesgo. De esta forma, Ginés aclara que “el 100 por cien de los cánceres derivan de alteraciones genéticas que sólo afectan a las células tumorales y que no se trasmiten a los descendientes. Tan solo en un 5-10 por ciento de los casos la alteración está en el núcleo de todas las células y es cuando son susceptibles de ser hereditarias”.
Una de las dudas habituales en estas pacientes suele ser precisamente sobre su maternidad y la probabilidad de traspasar la mutación genética. A este respecto, desde Vithas informan de que en mujeres portadoras de BRCA existe la posibilidad de un diagnóstico genético preimplantacional (DGP), técnica utilizada para diagnóstico de enfermedades hereditarias graves en fase preimplantacional. Pero, aunque la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) autorizó por primera vez la aplicación del DGP a una mujer con antecedentes familiares de un cáncer de mama con la mutación BRCA1 en España, en la actualidad sólo hay 5 nacidos de madres portadoras de la mutación libres de enfermedad.
El riesgo a desarrollar un cáncer de mama con antecedentes familiares puede llegar al 85%
Este porcentaje afectaría a las pacientes con mutación del BRCA 1-2, aunque los expertos insisten en que el hecho de que ser potador no implica desarrollar la enfermedad, sino la necesidad de un mayor seguimiento
El Médico Interactivo
19 de octubre 2018. 1:20 pm