Esta rara enfermedad genética provoca una debilidad muscular progresiva y, en última instancia, la pérdida irreversible de las neuronas motoras
3 de agosto 2022. 11:53 am
El tiempo es esencial en una patología como la atrofia muscular espinal (AME): esta rara y devastadora enfermedad genética conduce a una debilidad muscular progresiva y, en última instancia, a la pérdida irreversible de neuronas motoras. La comunidad de profesionales sanitarios, familiares y pacientes con…
El tiempo es esencial en una patología como la atrofia muscular espinal (
AME): esta rara y devastadora enfermedad genética conduce a una
debilidad muscular progresiva y, en última instancia, a la
pérdida irreversible de neuronas motoras.
La comunidad de profesionales sanitarios, familiares y pacientes con AME se enfrenta cada día a un reto: conseguir
recortar tiempo para agilizar el diagnóstico y lograr un abordaje precoz de esta enfermedad.
“Desde que se aprobaron los tratamientos que frenan esta terrible enfermedad, los pacientes con AME nos enfrentamos a una carrera contrarreloj para acceder a ellos. Ganar tiempo a la AME para nosotros significa seguir con vida”, afirma
Antonio Hitos, presidente de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME).
Técnica cribado neonatal
Los especialistas solicitan que se implemente la técnica de cribado neonatal para la detección de casos de atrofia muscular espinal en recién nacidos.
“Resulta un método eficaz para una detección precoz de pacientes afectados y puede ayudar a prevenir la pérdida irreversible de neuronas motoras al iniciarse los tratamientos de forma temprana”, comenta la
Dra. Rocío Calvo, especialista en Neuropediatría del Hospital Materno-Infantil Regional Universitario de Málaga.
Campaña: 'Recortar tiempo a la atrofia muscular espinal'
Novartis Gene Therapies se ha asociado con La Vuelta 22. Ambas entidades colaborarán para incrementar la visibilidad de la AME en el marco de la celebración de la competición ciclista.
La Vuelta 22 difundirá en sus dos etapas contrarreloj, los días 19 y 30 de agosto, una señal visual que simula una señal de tráfico. En ella se podrá leer el claim “Recorta tiempo a la AME”. Esta señal será visible para el público que acuda presencialmente a la salida y meta de las dos pruebas contrarreloj. También, para los espectadores que sigan el evento deportivo desde casa por televisión.
