Investigadores de la Universidad de California, en Los Angeles (UCLA) han demostrado que un régimen de terapia génica puede restaurar el sistema inmunológico de, que padecen una afección potencialmente mortal que, si no se trata, puede causar la muerte en uno o dos años. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista 'Blood'.
El estudio de 11 años de duración los investigadores de la Universidad de California, en Los Angeles (UCLA), fueron capaces de probar dos regímenes de tratamiento en 10 niños 'burbuja', con enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) con deficiencia de la enzima adenosina desaminasa (ADA).
Durante el estudio, los expertos refinaron su enfoque para incluir una dosis baja de quimioterapia para ayudar a eliminar muchas de las células madre de la sangre en la médula ósea que no crean una enzima llamada adenosina desaminasa (ADA), lo cual es crítico para la producción y la supervivencia de los glóbulos blancos, según explica el principal autor del estudio, Donald Kohn, profesor de Pediatría, Microbiología, Inmunología y Genética Molecular en la UCLA.
La terapia génica y el régimen de quimioterapia demostraron ser superiores a otros métodos analizados en el estudio, logrando restaurar la función inmune en tres de los seis niños que la recibieron. En el futuro, se estudiará un régimen aún más refinado usando un tipo diferente de sistema de entrega virus, en la siguiente fase del estudio, en el que ya se han inscrito 8 de los 10 pacientes que necesitan.
Los niños nacidos con SCID, una inmunodeficiencia hereditaria, generalmente diagnosticada en los primeros seis meses, son extremadamente vulnerables a las enfermedades infecciosas y no se desarrollan adecuadamente. La diarrea crónica, las infecciones de oído, la neumonía recurrente y las candidiasis orales afectan comúnmente a estos niños.
Alrededor del 15 por ciento de todos los pacientes con SCID tienen deficiencia de ADA. Kohn y su equipo utilizaron un sistema de suministro de virus, desarrollado en su laboratorio en la década de 1990, para restaurar el gen que produce la enzima faltante, necesaria para un sistema inmunológico saludable. Hasta la fecha, alrededor de 40 niños con SCID han recibido la terapia génica en ensayos clínicos de todo el mundo.
En el estudio se probaron dos vectores virales ligeramente diferentes, cada uno modificado para proporcionar genes sanos de ADA en las células de la médula ósea. Cuatro de los diez pacientes mantuvieron su terapia de sustitución enzimática durante la terapia génica; no se observaron efectos secundarios, pero sus sistemas inmunológicos no se restablecieron lo suficiente.
En los otros seis pacientes, la terapia enzimática se eliminó y se administró una pequeña dosis de quimioterapia antes de iniciar la terapia génica. De estos pacientes, la mitad consiguió restaurar su sistema inmunológico.
Uno de los pacientes incluidos en los ensayos clínicos del primer estudio fue un niño diagnosticado con ADA-SCID a la edad de 10 meses. El niño sufría múltiples infecciones, neumonías y diarrea persistente, y no conseguía aumentar de peso. Tras recibir el tratamiento de sustitución enzimática durante unos meses no mejoró, y se unió al estudio de terapia génica en el 2008. Hoy en día es un niño saludable de 5 años de edad.
Según Kohn, los niños que son diagnosticados y tratados de forma temprana parecen responder mejor al tratamiento.