Es primordial que incluso el doctor de primer contacto pueda identificar los primeros signos de enfermedades raras como XLH
10 de julio 2023. 10:15 am
De acuerdo con la Asociación XLH y otros Raquitismos México, México, hasta marzo de 2023 sólo cuenta con 309 genetistas certificados en México, es decir, que existe un especialista por cada 407.800 habitantes, lo que puede significar un importante factor que dificulte el diagnóstico de…
De acuerdo con la Asociación XLH y otros Raquitismos México, México, hasta marzo de 2023 sólo cuenta con 309 genetistas certificados en México, es decir, que existe un especialista por cada 407.800 habitantes, lo que puede significar un importante factor que dificulte el diagnóstico de las enfermedades raras.
En el sector de la educación médica, se destaca que no todas las escuelas de medicina incluyen la materia de genética en sus planes de estudio, lo que hoy de debiera considerar como asignación de
enseñanza continua.
Importancia del diagnóstico de enfermedades raras
El 70 % de las enfermedades raras son genéticas y el 72 % de ellas comienzan en la infancia. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades raras puede tardar años en ser diagnosticados, agravando la calidad de su salud.
En el caso del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X (XLH), una enfermedad hereditaria, podría detectarse en los primeros años de vida, hay casos en los que las personas con este padecimiento conoce su diagnóstico en la adultez.
Esta enfermedad se caracteriza por los niveles bajos de fosfato en la sangre, debido a la deficiencia de un gen que favorece la excesiva pérdida de fósforo a través de la orina y causando distintos problemas, principalmente en huesos, articulaciones, músculos y dientes.
El diagnóstico puede confundirse y pasar desapercibidos por algunos especialistas, provocando que la evolución de la enfermedad continúe sin tratamiento específico, impactando en su calidad de vida y desarrollo personal.
Foro en Cámara de Diputados
En favor de la inclusión en materia de genética se ha realizado un conversatorio en el cual participa la asociación XLH en la Cámara de Diputados. Esto con el objetivo de sensibilizar a las autoridades sobre el impacto que tiene en la calidad de vida el diagnóstico temprano de enfermedades de origen genético.
Kelly Castillo y Adriana Caro, representante de XLH y otros Raquitismos México, detalla que para la asociación es primordial que el doctor de primer contacto pueda identificar los primeros signos de XLH en los pacientes para referir con el genetista y contar con un diagnóstico oportuno.
En el caso de los pacientes, el diagnóstico es es diferenciador para una calidad de vida y desarrollo pleno, ya que se pueden prevenir operaciones innecesarias y otras complicaciones en los pacientes”, puntualizó, representante de la organización civil que vela por esta comunidad.
