Científicos de la Universidad de British Columbia (UBC) y 'Vancouver Coastal Health', en Canadá, han demostrado que la esclerosis múltiple (EM) puede ser causada por una sola mutación genética, una rara alteración en el ADN que hace que sea muy probable que una persona desarrolle la forma más devastadora de esta enfermedad neurológica.
La mutación se detectó en dos familias canadienses que tenían varios miembros diagnosticados con un tipo de progresión rápida de esclerosis múltiple, en la que los síntomas de una persona empeoran continuamente y para la cual no existe un tratamiento eficaz.
El descubrimiento de esta mutación debe eliminar dudas de que al menos se heredan algunas formas de EM. La opinión predominante ha sido que una combinación de muchas variaciones genéticas causa un ligero aumento en la susceptibilidad. En las dos familias que se describen en este estudio, dos tercios de las personas con la mutación han desarrollado la patología.
'Esta mutación pone a estas personas en el borde de un acantilado, pero algo tiene que darles el impulso para poner el proceso de la enfermedad en movimiento', afirma el autor principal, Carles Vilariño-Güell, profesor asistente de Genética Médica y miembro del Centro Mowafaghian Djavad para la Salud del Cerebro, en Canadá.
A pesar de que sólo uno de cada mil pacientes con EM parece tener esta mutación, su descubrimiento ayuda a revelar la vía biológica que conduce a la forma de progresión rápida de la patología, que afecta a alrededor del 15 por ciento de las personas con EM. El descubrimiento también podría dar una idea de la forma más común de la esclerosis múltiple, conocida como 'recaída-remisión', porque en la mayoría de los casos, la enfermedad se desarrolla de forma progresiva.
Se abre una puerta para nuevas terapias
Los resultados, publicados en la revista Neuron, podrían ayudar a buscar terapias que actúen sobre el propio gen o contrarrestar los efectos de las mutaciones que provocan enfermedades. De manera más inmediata, la detección de la mutación en individuos de alto riesgo podría permitir un diagnóstico y un tratamiento temprano antes de que aparezcan los síntomas.
'Si una persona tiene este gen, lo más probable es que desarrolle esclerosis múltiple y rápidamente se deteriore', afirma el coautor Anthony Traboulsee, presidente de la Sociedad de Investigación de la Esclerosis Múltiple en la UBC y director de EM de 'Vancouver Coastal Health'.
