Málaga ha acogido el II Encuentro de Enfermedades de depósito lisosomal, organizado por la compañía biofarmacéutica Shire, que ha contado con la participación de expertos de prestigio nacional en este tipo de patologías. De esta forma, los profesionales han puesto en común las novedades y avances en el campo de las enfermedades lisosomales a través del intercambio de experiencias con otros clínicos implicados en el abordaje de estas patologías. Además, se han presentado proyectos y estudios que permiten a los expertos avanzar en el conocimiento y manejo de estas enfermedades.
Las enfermedades lisosomales habitualmente suelen aparecer a una edad temprana, aunque en algunos casos los síntomas comienzan a manifestarse en la vida adulta. 'Dada su baja prevalencia, el conocimiento adecuado y la formación de los especialistas en este tipo de patologías siguen siendo clave para lograr un diagnóstico certero y temprano de las enfermedades lisosomales, aunque actualmente el diagnóstico es mucho más precoz que hace años', ha señalado el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador del servicio de Neurología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid).
En este sentido, durante la sesión ha tenido lugar una parte dedicada a casos prácticos y reales de pacientes con estas patologías, con el objetivo de ayudar a los profesionales, principalmente pediatras, a solventar las dificultades que supone el reconocimiento de los síntomas. Los más característicos y frecuentes son: rasgos faciales peculiares, visceromegalias, regresión en el desarrollo, afectación ocular, auditiva, cardiaca, ósea y renal.
Además, existen algunas pruebas clínicas complementarias que pueden ayudar en el diagnóstico, como la medición de los glucosaminoglucanos en orina, alteraciones hematológicas, alteraciones radiológicas, determinaciones enzimáticas y genéticas.
Por otro lado, al tratarse de enfermedades multiorgánicas el profesional debe tener presente que el abordaje debe realizarse por parte de un equipo especializado multidisciplinar formado en el tratamiento de estos pacientes, y compuesto por una gran diversidad de especialistas como neurólogos, oftalmólogos, neumólogos, cardiólogos, anestesistas, cirujanos, neurocirujanos, neuropsicólogos, etc, que variará en función de la patología y características del paciente.
Enfermedad de Gaucher y afectación ósea
En concreto, sobre la enfermedad de Gaucher, los expertos han revisado algunos de los temas de mayor actualidad desde el punto de vista de la investigación básica como clínica. 'En cuanto a investigación, los principales avances se centran en la relación entre los marcadores de inflamación y la patología ósea, así como establecer unos criterios de gravedad de la enfermedad que nos ayuden a la hora de determinar el tratamiento más adecuado', ha señalado el doctor Villarubia, del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.
En este sentido, a la hora de determinar el grado de afectación de un paciente con Gaucher, existen una serie de índices de gravedad de la enfermedad (índice de Zimran o Gaucher Disease Severity Score Index-Type I -GauSSI-I), basados tanto en criterios clínicos como analíticos, que permiten a los especialistas englobar a los pacientes en diferentes estadios, facilitando así su tratamiento y evolución.
En el encuentro también se presentaron los resultados del 'Estudio epidemiológico sobre el estado actual de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I en España evaluados mediante la Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool'. En él se pone en relieve que un 91,3 por ciento de los pacientes con enfermedad de Gaucher que son tratados con velaglucerasa alcanzan cinco de los siete objetivos terapéuticos marcados por los especialistas para conocer la evolución de los pacientes, y un cuatro de los pacientes cumple todos los objetivos terapéuticos. Además, se desprende que un 97,2 por ciento de los pacientes consigue unos niveles de hemoglobina adecuados.
La herramienta Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress), se creó para un mayor control de la evolución del paciente y cumplimiento de los objetivos médicos. Consiste en incluir en un programa informático las características del paciente durante el diagnóstico y comprobar en la siguiente visita del paciente cómo ha evolucionado este y cómo ha funcionado el tratamiento, de tal forma que el profesional tenga una foto completa del paciente y su enfermedad.
Respecto a las opciones terapéuticas disponibles actualmente, el tratamiento por elección en la enfermedad de Gaucher es la terapia de sustitución enzimática (TSE). Aunque existen otros tratamientos como la terapia de reducción de sustratos (TRS), indicada para aquellos casos donde el tratamiento enzimático no es posible.
'La mayor dificultad con la que se encuentran los especialistas radica en saber cuándo hay qué tratar, con qué tratamiento y en qué dosis', ha manifestado el doctor Villarubia. A lo que señala que, a pesar de todo 'una de las asignaturas pendientes del tratamiento es la afectación ósea, que no responde a la terapia habitual y, especialmente, en las alteraciones neurológicas de los tipos 2 y 3, para los que no existe ningún tratamiento efectivo en la actualidad'.
Enfermedad de Fabry
Otra de las enfermedades en las que los expertos hicieron especial hincapié fue la enfermedad de Fabry. Una patología genética y hereditaria que se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo. Asimismo, 'dadas sus características genéticas, aproximadamente, el 75 por ciento de los pacientes es mujer', ha afirmado el doctor Pablo García-Pavía, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda.
Entre los síntomas que manifiestan estos pacientes destacan la insuficiencia renal, que padece hasta el 84 por ciento de los pacientes, y manifestaciones cardiovasculares, presentes en el 60 por ciento de los afectados, entre otros. 'Concretamente, la afectación cardiaca produce manifestaciones muy variadas que incluyen fatiga, mareo, pérdida de conocimiento, palpitaciones y dolor en el pecho, insuficiencia cardiaca y arritmias', ha especificado el doctor García-Pavía.
Al fin de conseguir un planteamiento integral para el diagnóstico de esta enfermedad, la compañía biofarmacéutica Shire, ha puesto en marcha el proyecto Fabry Pedigree Analysis. Call to Action ('Análisis familiar en la enfermedad de Fabry: Llamada a la acción'). Este proyecto consiste en concienciar a los profesionales de la necesidad de realizar un análisis adecuado del árbol familiar de los pacientes, dadas las características genéticas de la enfermedad de Fabry, para alcanzar un diagnóstico correcto de la enfermedad en las personas con riesgo de padecerla.