La declaración del Año Español de las Enfermedades Raras por parte de Ana Mato, ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato, ha servido como pistoletazo de salida a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que, a su vez, ha realizado una campaña de sensibilización por el día mundial de las enfermedades raras (celebrado el 28 de febrero), con el objetivo de sensibilizar e informar a la sociedad española sobre la problemática de estas patologías poco frecuentes. Con esta declaración, Mato espera 'contribuir a que los lazos de ayuda mutua sean más intensos' y 'despertar el interés de nuevos investigadores, profesionales sanitarios y de la industria, y así continuar avanzando en el conocimiento y tratamiento de estas dolencias'. Además, la adhesión a la declaración del año 2016 como Año Internacional de la Investigación en Enfermedades Raras es otra de las medidas que ha adoptado el Gobierno para afrontar el 'reto' que suponen estas patologías.
Según explicaba Ana Mato en octubre pasado, 'queremos proporcionar respuestas individualizadas para cada situación', y ofrecer 'una atención con enfoque multidisciplinar y sociosanitario, en la que se consideren las necesidades de los pacientes no sólo desde el punto de vista físico, sino también desde el ámbito asistencial, psicológico, económico y social'. Además, la ministra manifestaba su 'compromiso claro y decidido' para 'movilizar todos los medios disponibles para fomentar el desarrollo de nuevos tratamientos orientados a alcanzar soluciones o, al menos, a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares'.
Raras y poco conocidas
Existen aproximadamente 7.000 enfermedades que, al afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, se consideran raras. Aunque a tenor de los datos que maneja la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), no es tan raro tener una enfermedad rara. Según FEDER, que maneja cifras del Centro de Referencia Estatal de Atención Sociosanitaria a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), se estima que habría unos 10.000 afectados por diversos tipos de anemia, unas 6.000 por esclerosis lateral amiotrófica, cerca de 5.000 por fibrosis quística, unos 1.000 de patologías mitocondriales, unos 100 de enfermedad de Pompe y unos 6 de Síndrome de Joubert.
Puede que la prevalencia de estas patologías sea baja, pero no lo es el número de afectados: del 6 al 8 por ciento de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades. O sea, más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65 por ciento de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos) y una discapacidad en la autonomía en 1 de cada 3 casos, que afecta al desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual. Solo entre el 10 y 15 por ciento de las enfermedades raras tienen tratamiento y en ningún caso son curativos, aunque sí pueden retrasar la aparición de la enfermedad y controlarla.
Además, en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35 por ciento de las muertes antes de un año, del 10 por ciento entre 1 y 5 años y el 12 por ciento entre los 5 y 15 años.
Tal y como explica la Dra. Carmen Calles Hernández, coordinadora del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología: 'No solo son raras, sino que son muy poco conocidas. Actualmente solo se tiene conocimiento científico y médico de aquellas que, aunque raras, son las más prevalentes, es decir, de unas 1.000', asegura. Por lo tanto estamos hablando de que existen unas 6.000 enfermedades de las que es difícil llegar a un diagnóstico por el escaso conocimiento que se tiene de ellas. Además, muchas de estas enfermedades no disponen de un tratamiento específico. Asimismo, existen pocos médicos expertos en ER, por lo que los pacientes deben pasar la mayoría de las veces por enormes periplos hasta conseguir un diagnóstico.
Según afirma el Dr. Jordi Antón, presidente de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica, 'el problema fundamental para este tipo de pacientes es el diagnóstico correcto; son enfermedades raras que tardan en diagnosticarse lo que acarrea retrasos en el inicio del tratamiento'. Además, como añade, 'hay que tener en cuenta que a veces existe un problema de comprensión por parte de las familias, las escuelas, las empresas y la sociedad en general sobre estas patologías, lo que influye negativamente en la calidad de vida de estos pacientes'.
Para Arancha Gazulla, presidenta Asociación de Padres de Niños y Adolescentes con Enfermedades Reumáticas (ASPANIJER) y madre de un niño con una patología poco frecuente, 'es muy importante que se entienda cómo se vive la enfermedad desde la familia ya que el debut, el diagnóstico y el día a día es una experiencia en la que hay que sentirse apoyados'.
Sin duda entre los principales problemas de estas patologías están el desconocimiento que existe sobre su naturaleza y prevalencia; la escasez de tratamientos farmacológicos, en muchas ocasiones derivado de la falta de recursos que se emplean para la investigación destinada a enfermedades poco prevalentes; y el retraso en el diagnóstico de los afectados, ya que actualmente el 20 por ciento de los pacientes tardan hasta 10 años en ser diagnosticados. El objetivo de la investigación, por lo tanto, deberá centrarse en facilitar su tratamiento y mejorar su esperanza y calidad de vida.
Objetivo 2013: Concienciar
De ahí que FEDER y la Organización Europea de las Enfermedades Raras (EURORDIS) hayan realizado una campaña de sensibilización por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el 28 de febrero, con el objetivo de concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.
Las reformas sanitarias realizadas a lo largo de 2012, justificadas por el Gobierno bajo el paraguas de la crisis económica, han significado un importante retroceso en los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, según se denuncia desde diferentes foros. Unos hechos que, según FEDER, están afectando gravemente a las personas con estas patologías que son quienes más apoyo necesitan.
Por y para ellos la Federación ha elaborado un documento reivindicativo con 13 propuestas prioritarias para 2013 (ver recuadro de apoyo), que son la hoja de ruta para que las principales instituciones aborden de forma integral el problema de las ER durante este año. Las propuestas son el resultado del consenso entre las más de 230 asociaciones de personas con enfermedades raras, representadas por la plataforma, e incluyen varias peticiones que llevan años siendo reivindicadas y otras más recientes de carácter urgente provocadas por las consecuencias de la crisis económica y las medidas de recorte en el gasto sobre la atención sanitaria a los enfermos con estas enfermedades poco frecuentes.
FEDER solicita que las ER sean declaradas como crónicas en el SNS y de interés prioritario de salud pública. También que se exima del copago farmacéutico a las familias con ER (de baja prevalencia) y que se impulsen medidas para asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las familias con enfermedades raras, a través de su inclusión en la cartera de servicios del SNS. Igualmente la federación solicita al Gobierno regional que se dote a los Equipos reflejados en el Mapa de Profesionales de Referencia en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid de los recursos técnicos y humanos necesarios para su buen funcionamiento.
En este sentido, la Dra. Carmen Calles afirma que 'iniciativas de reciente creación, como el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), el Registro de Enfermedades Raras del IIER, o el reciente anuncio de que la Unión Europea destinará fondos para el proyecto internacional Neuromics, con el objetivo de definir con exactitud el número y características de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares raras, son avances importantes; pero aún queda por hacer mucho más'.
Especialmente relevante es la propuesta que solicita la acreditación de al menos 50 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para ER en el Sistema Nacional de Salud en 2013, dotando a estas unidades de financiación suficiente para garantizar su calidad y sostenibilidad. Actualmente, de los 34 nuevos centros de referencia pendientes de designación, al menos cinco patologías de baja prevalencia están entre las candidatas para ser tratadas en ellos.
Los CSUR, financiados a través del Fondo de Cohesión Sanitaria, garantizarán la mejor asistencia posible y el mayor nivel de especialización en cada patología. Asimismo, asegurará la igualdad en el acceso de todos los ciudadanos, con independencia de la comunidad autónoma en la que vivan. Además durante la presentación de dichas propuestas en la Asamblea de Madrid el pasado 23 de enero, Justo Herranz, portavoz de FEDER Madrid, destacó que 'ha de impulsarse la investigación en enfermedades raras a través de los centros, servicios y unidades de referencia'.
'Potenciar la investigación, tratamiento, diagnóstico y conocimiento de estas enfermedades, que afectan a tanta gente, debería convertirse en una prioridad', añade la Dra. Calles. Desde la SEN llevan varios años reivindicando la necesidad de crear centros de referencia para el tratamiento de estas enfermedades, así como aumentar los recursos destinados a la investigación y formación de estas patologías.
A este respecto, el Dr. Ignacio Blanco, miembro del comité de expertos encargados de diseñar los criterios de designación de centros y unidades de referencia, ha valorado positivamente el proceso de acreditación que se sigue para designar a los CSUR -Centros, Servicios y Unidades de Referencia-, pero solicitó que 'había que ir más deprisa y sobre todo, no pararse'.
Por su parte, la Dra. Inmaculada Calvo, jefe de sección de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Universitari i Politécnic La Fe, ha destacado la importancia de la financiación para la investigación en enfermedades raras, ya que 'desempeña un papel esencial en la mejora de la salud y la prosperidad, permitiendo el desarrollo y la optimización del uso de estrategias preventivas, diagnósticas y terapéuticas'.
En el caso de las enfermedades pediátricas, 'la investigación clínica es más difícil' que en el caso de los adultos, por lo que 'el profesional debe saber, además de los conocimientos de la enfermedad, reconocer los síntomas guía de las patologías, conocer la exploración física necesaria, utilizar los recursos disponibles para el diagnóstico y el manejo correcto de los tratamientos actuales de las enfermedades porque todo ello hará que se desarrolle la sensación de seguridad en el paciente y el entorno familiar'. Otra de las peticiones de FEDER es que se establezca y publique la ruta de derivación para garantizar la efectiva atención de las familias con afectados por estas patologías en cualquier punto de la geografía española.
También se insta a incluir en la Estrategia Nacional de ER las propuestas e indicadores del Informe EUROPLAN, a fin de mejorar su incidencia real en la atención de las personas con ER y que se establezcan en todas las comunidades autónomas unidades de información y atención general a las personas con estas enfermedades a fin de garantizar la atención real y efectiva de todos los afectados por ER, eliminando las graves situaciones de desigualdad existentes hoy en día.
Los últimos ruegos trasladados por FEDER al Gobierno de Madrid son que se utilice la Clasificación Internacional del Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud, permitiendo liderar al IMSERSO la homogeneización de los criterios de valoración a la discapacidad cuando haya que valorar las enfermedades raras en las distintas autonomías, y que se impulse la escolarización del alumnado con necesidades educativas especiales en los centros ordinarios incorporando recursos educativos y de asistencia sanitaria necesarios aunque se necesite para ello crear protocolos entre centros educativos y hospitales.
Huérfanos del sistema sanitario
Huérfanos del sistema sanitario, así es como se sienten las personas con enfermedades poco frecuentes según reveló el Primer Estudio ENSERio. Prácticamente la mitad de los afectados por enfermedades poco frecuentes en España se ha visto obligado a viajar en busca de diagnóstico o tratamiento, debido a que no existe un sistema adecuado a sus necesidades.
Por este motivo, otra de las iniciativas de FEDER ha sido presentar un modelo sanitario que podría frenar el grave retraso en el diagnóstico en enfermedades raras, que en un 20 por ciento de los casos llega hasta los 10 años. Para solventar esta problemática, gracias al apoyo de la Fundación Especial Caja Madrid, la federación plantea crear un modelo que no se basa en generar nuevos recursos, sino en maximizar los que ya existen a través de una correcta coordinación.
En el Estudio ENSERio2, promovido por FEDER, la Fundación Especial Caja Madrid y la Fundación ONCE, se plantea un modelo sanitario para la atención a las personas con enfermedades raras en las Comunidades Autónomas de Madrid, Cataluña, Andalucía, Comunidad Valenciana, Extremadura y Comunidad de Murcia.
'Planteamos un proyecto de 'cambio social' para restablecer el principio de igualdad de oportunidades que, como ciudadanos de plenos derechos, le corresponden a las personas afectadas con una enfermedad poco frecuente y a su familia, a través de la adaptación del modelo sanitario en las diferentes autonomías', explica Claudia Delgado, directora de FEDER. La Federación comprendió que hacía falta lanzar un nuevo proyecto 'para luchar por la transformación de esta dura realidad', añade Delgado.
Concretamente, el primer Estudio ENSERio ponía de manifiesto que las personas con enfermedades poco frecuentes se sienten aisladas y en muchos casos fuera del SNS.
La falta de información existente dificulta su diagnóstico, los tratamientos y provoca un largo peregrinaje por la geografía española en busca de respuestas y recursos que con frecuencia no existen, o son muy difíciles de encontrar. Según el informe, la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. Además, se estima que el 40 por ciento de los pacientes se ha desplazado hasta más de 5 veces fuera de su provincia para recibir diagnóstico o tratamiento. Aún así, la primera preocupación de las personas con enfermedades poco frecuentes, en los últimos informes realizados por la Federación, es la denegación de la derivación a otras CCAA.
La consecuencia del peregrinaje es inmediato: 'retrasos diagnósticos inaceptables, diagnósticos equivocados y la aplicación de tratamientos, en algunos casos nocivos, agravado por el empobrecimiento que ocasionan los numerosos desplazamientos, que en la mayoría de los casos se deben costear ellos mismos. Todo esto implica un alto impacto familiar, psicológico y económico', señala Claudia Delgado.
El primer Estudio ENSERio afirmaba que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años, mientras que para el 20 por ciento de los afectados esta demora supera incluso los 10 años. Sin embargo, además de la obtención de un diagnóstico correcto, otro de los motivos principales del peregrinaje médico es la obtención de una terapia adecuada. Y precisamente, en el acceso a esta terapia se halla otro de los grandes obstáculos que el Estudio ENSERio pone de manifiesto, 'ya que el importante coste de dichos medicamentos y productos no siempre están cubiertos por la Seguridad Social'.
De esta forma, el informe indica que para el 36 por ciento de los afectados la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Sanidad pública es escasa o nula', señala la directora de FEDER. 'Hay familias que tienen que asumir un alto impacto económico a causa de la enfermedad, llegando a costear de 500 a 700 euros al mes destinados a la patología', confirma la presidenta de FEDER.
Mejorar lo presente
El estudio se ha centrado en el desarrollo de un modelo de organización y actuación de los servicios sanitarios para mejorar la atención a personas con enfermedades raras.
El modelo pretende dar respuesta a la demora en el proceso diagnóstico, a la especialización de determinados servicios o profesionales clave, al acceso a centros de atención o servicios de referencia especializados en entornos más cercanos, a falta de información que produce sensación de inseguridad, angustia e incertidumbre, así como desorientación y desafección hacia el sistema sanitario. Se quiere también paliar los problemas burocráticos con demora de los procesos administrativos y en los ámbitos de gestión de los sistemas sanitarios.
Igualmente habría que resolver otras trabas como la falta de protocolos y modelos de atención y/o derivación a especialistas, además de las dificultades económicas para acceder a tratamientos, medicamentos y materiales no costeados por la Seguridad Social.
A partir de la información disponible y de la experiencia desarrollada en diferentes instituciones y con la colaboración de asociaciones, especialistas, administración sanitaria y empresas, el Estudio ENSERio2 se ha orientado a reconocer los recursos del sistema sanitario clave en relación con las necesidades identificadas y establecer protocolos de actuación orientados a la mejora de los servicios, con el objetivo último de maximizar los recursos, mediante su correcta coordinación eficaz. 'No se propone la creación de nuevos recursos, sino el aprovechamiento de los existentes', asegura Delgado.
Los protocolos de actuación que propone el estudio han sido consensuados mediante grupos de trabajo formados por personas con enfermedades raras, familiares, profesionales de las delegaciones regionales de FEDER y profesionales y técnicos de la Administración en cada una de las CCAA de referencia.
Como principal resultado, se ha obtenido una serie de protocolos a partir de los cuales es posible ordenar los servicios sanitarios por comunidades autónomas para ofrecer un servicio con mejor integración y coordinación. El diseño se ha obtenido a partir de la experiencia de las comunidades autónomas que han destacado por haber realizado ya actividades en este ámbito.
Los diferentes modelos se han desarrollado a partir de una propuesta básica de consenso, con tres elementos fundamentales:
1. Una zona de diseño, estrategia y evaluación, cuya función principal consiste en el establecimiento de prioridades en función de la información disponible.
2. Una unidad coordinadora, que pone en conexión las prioridades estratégicas y los recursos disponibles, con el apoyo de las organizaciones de apoyo a pacientes, los especialistas y centros de referencia.
3. Una zona de intervención, donde se ejecutan las actividades de atención sanitaria, tanto primaria como especializada, y se recoge la información sobre nuevas necesidades.
Compromiso e inversión rentable
Volviendo al tema de la investigación y los recursos, los expertos insisten en señalar que se invierte poco en prevención e investigación, pero a largo plazo el dinero invertido es rentable porque evita costosas actuaciones médicas y la asistencia a los pacientes durante años si se puede evitar la progresión de la enfermedad.
Se sabe que los medicamentos huérfanos, que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones poco frecuentes, son fármacos de corte biotecnológico que requieren una alta inversión para un uso reducido. Pero los profesionales médicos y los farmacéuticos también reiteran la necesidad de incrementar las ayudas sociales y a la investigación en estas patologías.
En este sentido, desde la perspectiva del ámbito farmacéutico, el Dr. José Luís Poveda, presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), denuncia los problemas con la comercialización de medicamentos huérfanos. Tal y como afirma, 'el 68 por ciento de los más de 1.100 tratamientos presentados ante la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) recibieron opinión favorable, pero al cabo de diez años sólo se había comercializado el 8 por ciento'.
En el caso de España, añade, 'más del 38 por ciento de estos medicamentos no se comercializan porque no tienen asignado un precio'. Aún así existen muchas compañías implicadas en el desarrollo de este tipo de fármacos para tratar las diferentes patologías poco frecuentes.
Por su parte, la UE está tomando un papel activo en la regulación de medicamentos huérfanos con el objetivo de incentivar la investigación en enfermedades raras. De hecho, el número de designaciones de medicamento huérfano ha subido en los últimos años exponencialmente en este continente, con 107 en 2011, 148 en 2012 y 150 designaciones esperadas para este año. En cuanto a los problemas de financiación, recientemente la UE ha anunciado que destinará 38 millones para diagnosticar las ER antes de 2020.
Los 38 millones se han concedido en el marco del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) en el que participan más de 4.000 grupos de investigación, centrados en más de 2.100 enfermedades, lo que ha permitido hasta la fecha describir unos 1.800 genes asociados con estas dolencias. De este modo, los investigadores aspiran a compartir qué cambios genéticos o qué combinación de cambios desencadenan cada enfermedad, y poder articular así tratamientos farmacológicos que, por su escaso retorno económico, tienen dificultades para atraer el interés de los grandes laboratorios farmacéuticos.
Aunque advierten de que compartir la información clínica y genética entraña dilemas éticos y morales, y debe sortear también diferentes legislaciones a nivel de cada país, por lo que serán especialmente cuidadosos con el tratamiento de los datos, que en todo caso deben contar con el consentimiento informado de los pacientes. La inversión se destinará a tres proyectos internacionales que pretenden definir con exactitud el número y características de las ER:
EURenOmics, coordinado por la Universidad de Heidelberg (Alemania) y centrado en enfermedades renales, Neuromics -coordinado por la Universidad de Tübingen (Alemania) y centrado en enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares-, y el RD-Connect -coordinado por Newcastle (Reino Unido) y cuyo fin es desarrollar una infraestructura global que permita compartir los resultados de la investigación-.
Diversos centros españoles participan en aspectos sectoriales de cada proyecto, entre ellos el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, entre otros.
En España se investiga
Además, más allá de estas colaboraciones internacionales, nuestro país sigue en la brecha a pesar de la crisis. Sin ir más lejos, la Asociación Española de Bioempresas (ASEBIO) cuenta con Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras que está compuesto por 19 empresas, tres fundaciones, un instituto de investigación, el CIBERER y el CIBER-BBN que analiza las implicaciones del sector en la lucha contra estas patologías y pide un papel más activo y de colaboración en la puesta en marcha y renovación de la Estrategia en Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud 2011/2012.
Para ASEBIO es de vital importancia la creación de un presupuesto nacional, y no regional, como ya existe en otros países de la Unión Europea, para facilitar el acceso a los medicamentos huérfanos; establecer requerimientos comunes que sean cubiertos en todas y cada una de las regiones, y garantizar la equidad en el acceso universal a una atención socio-sanitaria de manera justa y solidaria para todos los afectados.
Además, a finales del año pasado, ASEBIO solicitó incluir en los Presupuestos Generales del Estado de este año, declarado Año Nacional de las Enfermedades Raras, incentivos fiscales para las empresas que investigaran tratamientos para enfermedades raras, aunque la propuesta no fue tenida en cuenta por el Parlamento.
En este sentido, ASEBIO ha trasladado al Gobierno la importancia del proyecto International Rare Diseases Research Consortium (IRDirC), en España liderado por el Instituto de Salud Carlos III, y su necesario acceso a todos los agentes, así como la mejora de la llegada al mercado de medicamentos huérfanos.
Esta alianza público-privada tiene como objetivo contar con 200 nuevas estrategias terapéuticas y 200 diagnósticas en 2020 y constituir registros probables
CISNS y enfermedades raras
El pasado 21 de marzo se tenía lugar una reunión del Consejo Interterritorial del SNS, el primero del Año Nacional de las Enfermedades Raras. En él se acordaba el procedimiento para la recogida de información para la elaboración del mapa de recursos de unidades de experiencia en estas patologías. La ministra y los consejeros de Sanidad definían un listado inicial de enfermedades y, para cada una de ellas, se recogerá, por hospital, el número de casos atendidos el año pasado, desagregados por edad, sexo y comunidad autónoma.