La doctora Eliganty Bahena Martínez, genetista que actualmente es asesora médica para la división de enfermedades raras de
Takeda México, comparte con El Médico Interactivo México el panorama de las enfermedades raras en nuestro país.
Se calcula que en el mundo hay más de 300 millones de personas con alguna enfermedad rara y se les llama así por que afectan a un número reducido de personas. En México se especifica su incidencia cuando ocurren en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
Recientemente, en julio de 2023, en México se han reconocido todas las enfermedades raras que en lista la Organización Mundial de la Salud (OMS) ascienden a poco más de 5.500, el primer paso para dar visibilidad y reconocimiento a los pacientes, pues anteriormente solo se reconocían 20 de ellas.
Takeda y las enfermedades por depósito lisosomal
El
expertise de Bahena se basa en las enfermedades por depósito lisosomal, es decir, cuyo lisosoma en cada una de las células cuenta con una acumulación de material de desecho o de reciclaje, debido a la falta de alguna enzima, la misma que ayuda a descomponer o fragmentar dicho material.
La acumulación de estos materiales desencadena diversas fallas sistémicas a nivel celular que repercute de diferentes maneras en los pacientes, como puede ser la talla baja, malformaciones óseas, complicaciones cardiacas, hepatomegalia, afectaciones renales o de sistema nervioso, entre otras.
En este sentido, Takeda cuenta con las terapias de reemplazo enzimático para Enfermedad de Fabry, Síndrome de Hunter y Enfermedad de Gaucher, que ya se encuentran disponibles a nivel público de salud y son administradas vía intravenosa dentro de los hospitales.
Educación Médica Continua
En cuanto a la Educación Médica Contínua, Takeda cuenta con diferentes programas y talleres para médicos especialistas y médicos generales en alianza con diversas asociaciones médicas, como por ejemplo el Comité Normativo Nacional de Medicina General (CONAMEGE), que cuentan con certificación para ayudar a diagnosticar enfermedades por depósito lisosomal.
También han creado espacios para sensibilizar en el manejo y abordaje del paciente con enfermedades lisosomales a personal de enfermería, así como el tratamiento y manejo de efectos adversos, que puede encontrarse en línea a través de
enfermedadeslisosomales.com
El compromiso de Takeda es crear alianzas para poder sensibilizar a la mayor cantidad de médicos posibles, este año tienen el compromiso para actualizar médicos para enfermedad de Fabry y Síndrome de Hunter.
El futuro de Takeda y las ER
En México se han creado diversos esfuerzos para asegurar la disponibilidad a nivel público, tal es el caso de la molécula de Angioedema Hereditario, que esperan poder concretar en los próximos años. Mientras tanto siguen sumando esfuerzos en materia de investigación para enfermedades raras, por ejemplo, en la Enfermedad de Dravet, que tiene un avanzado nivel de investigación por lo cual se espera que en los próximos años pueda liberarse al público.
