Científicos del Instituto de Genética y Medicina Molecular, de la Universidad de Edimburgo (Escocia), han descubierto una enzima que corrige el error más común en el ADN de los mamíferos, consistente en la inclusión de bits individuales de ARN en la secuencia de ADN, lo cual tiene lugar más de un millón de veces en cada célula.
Durante el proceso de replicación del ADN, cada vez que una célula se divide, la integridad del código genético está salvaguardada por la 'corrección' celular, y los mecanismos de comprobación de errores.
Sin embargo, a veces, se introducen errores en el código genético y, si no se corrigen, pueden dar lugar a enfermedades genéticas, o cáncer. La incorporación accidental de ARN, por ejemplo, es un error; los bloques de construcción individuales de ARN (ribonucleótidos) son muy similares a los que componen el ADN, sin embargo, son mucho menos estables y, si se incorporan en el ADN, causan roturas perjudiciales en la doble hélice, tales roturas son comunes en las células cancerosas.
El hallazgo, publicado en Cell, tuvo lugar mientraslos investigadores trabajaban en una rara enfermedad infantil autoinmune, conocida como síndrome de Aicardi-Goutieres, causada por mutaciones en los genes de RNasa H2. Esta enfermedad conduce a la inflamación del cerebro, poco después del nacimiento, y puede ser fatal en los primeros años de vida.
Para estudiar esta enfermedad con más detalle, los científicos eliminaron uno de los genes de RNasa H2, en un modelo experimental; encontrando que, sin la enzima, los embriones de en desarrollo acumulaban más de 1 millón de bits individuales de ARN, en el genoma de cada célula, dando lugar a la inestabilidad de su ADN.
Según el doctor Andrew Jackson, de la Universidad de Edimburgo, quien dirigió la investigación, 'hemos descubierto el error más común en la replicación del ADN. Lo más sorprendente es que una sola enzima sea crucial para la reparación de más de un millón de defectos en el ADN de cada célula. Ahora, los autores esperan que este hallazgo tenga amplias implicaciones en los ámbitos de la autoinmunidad y el cáncer, en el futuro.
