Especialistas en enfermedad de Gaucher de todo el mundo participan en un programa formativo de Shire

Especialistas en enfermedad de Gaucher procedentes de todo el mundo se han dado cita en Polonia para participar en el 'Preceptorship in Gaucher Disease', un programa formativo organizado por la compañía biofamacéutica Shire que tiene como objetivo realizar una actualización teórico-práctica de la enfermedad desde una perspectiva multidisciplinar. De esta forma, la compañía apuesta por la formación de profesionales sanitarios implicados en el manejo de enfermedades poco frecuentes como la enfermedad de Gaucher.

Tal y como explica el doctor Jorge Gómez Cerezo, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Infanta Sofía de Madrid, que ha acudido a dicho programa, este tipo de formaciones ofrecen 'una visión completa e integral de la enfermedad de Gaucher abordando su conocimiento de manera intensiva y desde diferentes puntos de vista: básico, de investigación, clínico y evolutivo. También permiten conocer la opinión de pacientes que sufren la enfermedad y expresan sus vivencias en el día a día'.

Durante los tres días que ha durado el curso los profesionales, en su mayoría internistas, pediatras dedicados a las enfermedades metabólicas, nefrólogos y hematólogos han tenido la oportunidad de conocer de la mano de un grupo de especialistas del Hospital de Jerusalén, centro de referencia en esta patología, los últimos avances sobre la enfermedad, actualizar y, sobre todo, ampliar sus conocimientos, lo que les proporcionará mayor seguridad en el abordaje de los pacientes con enfermedad de Gaucher.

'No se trata sólo de abordar un aspecto en concreto ni los últimos trabajos de investigación sino obtener una visión general y hacer una inmersión completa en la enfermedad. Un mayor conocimiento proporciona al especialista mayor seguridad y capacitación sobre esta patología. Es decir, la formación en enfermedad de Gaucher es clave', asegura el doctor Gómez Cerezo.

Un diagnóstico precoz y correcto es fundamental en la enfermedad de Gaucher. Por ello, además de las clases teóricas, este curso monográfico ha sido eminentemente práctico, ya que se han presentado varios casos clínicos, y muy participativo, de manera que los asistentes han tenido la oportunidad de resolver sus dudas y consultas.

La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la enfermedad de depósito lisosomal más común causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida (GBA). Se estima que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general. Concretamente en España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores.

Esta alteración provoca una acumulación de esta sustancia en las células de órganos como el hígado, el bazo y la médula ósea, afectando a su función. Además, los pacientes con enfermedad de Gaucher tipos II y III  pueden presentar síntomas neurológicos.

Además, la enfermedad de Gaucher constituye un problema de salud grave por lo que gracias a este tipo de formaciones los especialistas obtienen una visión global y actualizada de sus conocimientos, lo que redunda en una mejor atención y manejo de los pacientes con esta dolencia.