Un estudio liderado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte (UNC, por sus siglas en inglés), en Estados Unidos, ha identificado el primer locus genético para la anorexia nerviosa y ha revelado que también puede haber bases metabólicas para esta enfermedad potencialmente letal. El trabajo consistió en el análisis genómico del ADN de 495 individuos con anorexia nerviosa y 10.982 individuos no afectados.
Si las variaciones genéticas particulares son significativamente más frecuentes en las personas con un trastorno en comparación con las personas no afectadas, se dice que las variaciones están 'asociadas' con el trastorno. Las variaciones genéticas vinculadas pueden servir como potentes indicadores para las regiones del genoma humano donde residen los problemas causantes de trastornos, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
'Identificamos un locus significativo para la anorexia nerviosa en el cromosoma 12, en una región que se ha demostrado que está asociada con diabetes tipo 1 y trastornos autoinmunes', explica la investigadora principal, Cynthia Bulik, directora fundadora del Centro de Excelencia para Trastornos de la Alimentación de la UNC y profesora del Instituto Karolinska en Estocolmo, Suecia.
'También calculamos las correlaciones genéticas, la medida en que diversos rasgos y trastornos son causados por los mismos genes', añade Bulik. 'La anorexia nerviosa fue significativamente correlacionada genéticamente con neuroticismo y esquizofrenia, apoyando la idea de que la anorexia es de hecho una enfermedad psiquiátrica', subraya esta experta.
Un trastorno psiquiátrico y metabólico
'Pero, inesperadamente, también encontramos fuertes correlaciones genéticas con diversas características metabólicas, incluyendo la composición corporal (índice de masa corporal -IMC) y el metabolismo de insulina-glucosa. Este hallazgo nos anima a analizar más profundamente cómo los factores metabólicos aumentan el riesgo de anorexia nerviosa', señala Bulik.
Este estudio fue realizado por el Grupo de Desórdenes Alimenticios del Consorcio de Genética Psiquiátrica, una colaboración internacional de investigadores en múltiples instituciones de todo el mundo. 'En la era de la ciencia de equipo, hemos reunido a más de 220 científicos y clínicos para lograr este gran tamaño de la muestra. Sin esta colaboración nunca hubiéramos podido descubrir que la anorexia tiene raíces psiquiátricas y metabólicas', afirma Gerome Breen, del 'King's College de Londres', en Reino Unido.
'Trabajar con grandes conjuntos de datos nos permite hacer descubrimientos que nunca serían posibles en estudios más pequeños', apostilla Laramie Duncan, de la Universidad de Stanford, Estados Unidos, que trabajó como analista principal en el proyecto.
Los investigadores continúan aumentando el tamaño de las muestras y ven esto como el comienzo del descubrimiento genómico en la anorexia nerviosa. Ver la anorexia nerviosa como una enfermedad psiquiátrica y metabólica podría desatar interés en desarrollar o reutilizar medicamentos para su tratamiento donde actualmente no existen.