Alrededor de 200 investigadores de 15 países, liderados por la Universidad Queen Mary de Londres (QMUL, por sus siglas en inglés) y la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, han identificado un total de 31 nuevas regiones genéticas relacionadas con la presión arterial en el que consideran uno de los estudios genéticos más grandes sobre la presión arterial hasta la fecha, con más de 347.000 personas participantes.
Los descubrimientos incluyen cambios en el ADN en tres genes que tienen efectos mucho mayores sobre la presión arterial en la población de lo que se ha visto hasta ahora, proporcionando nuevos conocimientos sobre la fisiología de la hipertensión y sugiriendo nuevas dianas para el tratamiento.
La hipertensión arterial es un factor de riesgo importante para la enfermedad cardiovascular y la muerte prematura. Se estima que es responsable de una gran proporción de la carga de morbilidad global y la mortalidad prematura en comparación con cualquier otro factor de riesgo de enfermedad, pero existe un conocimiento limitado sobre la genética de la presión arterial.
Los equipos analizaron los genotipos de alrededor de 347.000 personas y sus registros de salud para encontrar vínculos entre su composición genética y salud cardiovascular. Los participantes incluyeron a individuos sanos y pacientes con diabetes, enfermedad de la arteria coronaria e hipertensión de toda Europa, (incluyendo Reino Unido, Dinamarca, Suecia, Noruega, Finlandia y Estonia), Estados Unidos, Pakistán y Bangladesh.
Uno de los autores, la profesora Patricia Munroe, de QMUL, subraya: 'Ya sabemos a partir de estudios anteriores que la hipertensión arterial es un importante factor de riesgo para la enfermedad cardiovascular. Encontrar más regiones genéticas asociadas con la enfermedad nos permite mapear y conocer las nuevas vías biológicas a través de las cuales se desarrolla la enfermedad y también pone de relieve posibles nuevas dianas terapéuticas. Incluso, podría revelar que medicamentos que ya existen pueden ser potencialmente utilizados para tratar la hipertensión'.
Se amplía a cien la lista de genes asociados a la presión arterial
La mayoría de los descubrimientos sobre la presión arterial genética hasta ahora han sido de variantes genéticas comunes que tienen pequeños efectos sobre la presión arterial. Esta nueva investigación, publicada en la revista 'Nature Genetics', ha encontrado variantes en tres genes que parecen ser poco frecuentes en la población, pero tienen hasta dos veces un efecto sobre la presión arterial.
Otro miembro del equipo, la doctora Joanna Howson, de la Universidad de Cambridge, afirma: 'La magnitud de nuestro estudio nos ha permitido identificar variantes genéticas realizadas en menos de una de cada cien personas que afectan a la regulación de la presión arterial. Aunque hemos sabido durante mucho tiempo que la presión arterial es un factor de riesgo para la enfermedad coronaria y el accidente cerebrovascular, nuestro estudio ha demostrado que existen factores de riesgo genéticos comunes que subyacen a estas patologías'.
RBM47 es un gen que codifica una proteína responsable de la modificación del ARN. RRAS está involucrado en los procesos del ciclo celular y ya ha sido implicado en un síndrome relacionado con el síndrome de Noonan que se caracteriza por anormalidades del corazón. COL21A1 está implicado en la formación de colágeno en muchos tejidos, incluyendo el corazón y la aorta. COL21A1 y RRAS merecen especial interés, ya que ambos están implicados en la remodelación de los vasos sanguíneos, con relevancia para la hipertensión.
El equipo también encontró una mutación en ENPEP que afecta a la presión arterial. Este gen codifica una enzima que es una molécula clave implicada en la regulación de la presión arterial a través de la dilatación y la constricción de los vasos sanguíneos y actualmente es un objetivo terapéutico.
El profesor Jeremy Pearson, director médico asociado de la Fundación Británica del Corazón, que financió parcialmente la investigación, dice: 'Los estudios genéticos a gran escala siguen ampliando el número de genes que pueden contribuir al desarrollo de enfermedades del corazón o factores de riesgo como la hipertensión presión. Sin embargo, hasta ahora la mayoría de los genes descubiertos en estos estudios tienen individualmente efectos muy pequeños en el riesgo, aunque todavía pueden proporcionar pistas valiosas para nuevos objetivos farmacológicos'.
'Este estudio ha aumentado el número de genes implicados en el control de la presión arterial a casi cien y, en el proceso, también se han identificado tres genes que tienen mayores efectos sobre la presión arterial que los encontrados previamente', concluye este experto.