Un estudio mundial sobre la salud pulmonar permite predecir las probabilidades de desarrollar EPOC

Un gran estudio mundial sobre la composición genética individual y el riesgo de desarrollar una enfermedad pulmonar podría permitir a los científicos predecir con más exactitud -en función de los genes y el tabaquismo-- su probabilidad de desarrollar enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), una patología mortal que es la tercera causa más común de muerte en el mundo.

Al comparar 24 millones de variantes genéticas --diferencias genéticas entre las personas-- en cada participante con medidas de salud pulmonar, los científicos de 14 países, liderados por un equipo de la Universidad de Leicester y la Universidad de Nottingham, en Reino Unido, pudieron agrupar a las personas basándose en variantes genéticas para mostrar su riesgo de desarrollar EPOC.

Descubrieron que aquellos en el grupo de mayor riesgo registraban 3,7 veces más de probabilidades de desarrollar EPOC que los que estaban en el grupo de menor riesgo. Como los fumadores ya están en mayor riesgo de desarrollar EPOC, esto podría significar que 72 de cada 100 fumadores en el grupo de alto riesgo genético desarrollarán EPOC en la vida posterior.

A través de este análisis, los investigadores casi duplicaron el número de variantes genéticas conocidas por estar asociadas con la salud pulmonar y la EPOC. Estos avances podrían ayudar a explicar por qué y cómo se desarrolla la EPOC y un día podrían ayudar a personalizar los tratamientos en función de la composición genética de un individuo.

El avance podría ayudar a desactivar una 'bomba de relojería' para la enfermedad pulmonar grave, con más de 1.000 millones de fumadores en todo el mundo en riesgo. La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) genera dificultad respiratoria y es la tercera causa más común de muerte en todo el mundo. En Reino Unido hay alrededor de 900.000 personas que viven con EPOC, lo que cuesta el sistema nacional de salud (NHS, por sus siglas en inglés) más de 800 millones de libras esterlinas al año y que cuesta a la economía 3.800 millones de libras en pérdida de productividad.

Fumar es un fuerte factor de riesgo para la EPOC, pero no todas las personas afectadas por la EPOC son fumadores y no todos los fumadores desarrollan la enfermedad, en gran parte, debido a la propia composición genética. La nueva investigación tuvo como objetivo descubrir la variación genética en el contenido de ADN de las células entre los individuos que se asocia con el riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar.

En la actualidad no existen tratamientos farmacológicos para la EPOC que alteren el curso de la enfermedad, pero esta investigación ha identificado muchas nuevas variantes genéticas que se relacionan con el aumento o empeoramiento de la función pulmonar en fumadores y no fumadores, preparando el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos.

Posibilidad de identificar subtipos de la enfermedad

El estudio, publicado por 'Nature Genetics', fue financiado por el Consejo de Investigación Médica (MRC, por sus siglas en inglés) utilizando datos genéticos detallados proporcionados por UK Biobank y por otros países, y con el apoyo de Wellcome Trust. Durante cuatro años que duró el trabajo, involucró a más de 100 científicos y 350.000 personas de 13 países, además de que está estimulando nuevas colaboraciones con compañías farmacéuticas con el objetivo de desarrollar nuevos medicamentos para la EPOC.

El codirector del estudio, Martin Tobin, de la Universidad de Leicester, subraya: 'Nuestros hallazgos apuntan a proteínas que ayudarán a guiar el desarrollo de nuevos fármacos y proteínas que son objetivos de fármacos ya probados para diferentes enfermedades. Esto significa que reutilizar medicamentos ya probados para diferentes enfermedades podría ser una manera de mejorar los tratamientos para la EPOC'.

'Como resultado de este trabajo, ahora podemos predecir mejor quién desarrollará EPOC, abriendo la posibilidad de usar esta información en la prevención (por ejemplo, centrándose en los servicios para dejar de fumar). Esta información genética guiará los tratamientos futuros, incluyendo el desarrollo de nuevos fármacos, así como la reutilización de medicamentos ya probados para diferentes enfermedades', insiste.

Aparte de ayudar a desarrollar nuevos tratamientos farmacológicos para la EPOC, el trabajo es importante para comprender si puede haber distintos subtipos de EPOC en los que los pacientes responden de manera diferente al tratamiento. Esto significa que algunos enfermos pueden beneficiarse de tratamientos particulares, mientras que en otros estas terapias pueden ser ineficaces o nocivas, lo que se denomina medicina de precisión.

La investigación también es importante para entender el riesgo de EPOC en fumadores y no fumadores, ofreciendo el potencial de dar mejores consejos y estrategias preventivas. El jefe de la investigación de la Fundación Británica de los Pulmones, Ian Jarrold, concluye: 'La EPOC tiene un efecto devastador en la vida de las personas que viven con ella y de sus seres queridos y cuidadores. Entender cómo se desarrolla y progresa la EPOC es calve para hallar nuevos tratamientos efectivos y para el uso de los tratamientos existentes con mayor eficacia. Este trabajo representa un paso importante hacia este objetivo y también puede conducir a una mejor prevención, diagnóstico precoz y tratamiento más temprano de la EPOC'.