SAFEHEART es un estudio prospectivo, abierto y multicéntrico que se basa en el seguimiento de una cohorte de personas con diagnostico genético de hipercolesterolemia familiar (HF) de toda España. 'Se trata de una investigación poblacional muy amplia que pretende definir la historia de la HF y buscar los factores pronósticos de la morbimortalidad cardiovascular y total en dicha enfermedad', ha señalado el doctor Pedro Mata, director de la Unidad de Lípidos de la Fundación Jiménez Díaz, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y principal responsable del estudio. En este momento hay registradas 3.490 personas, y se espera llegar a las 4.000.
Es una investigación pionera en el mundo porque se incluyen familias completas procedentes de toda España -más de 600-. El 70 por ciento de la cohorte total tiene la mutación positiva, mientras que el 30 por ciento restante se corresponde con familiares no afectos que servirán para hacer el control de la población sana. 'Los participantes tienen entre 18 y 79 años con el objetivo adicional de describir lo que ocurre en aquellos pacientes que empiezan a tomar estatinas en la adolescencia y lo mantienen durante 30 años o más', explica el experto. 'Es un tema candente ahora que en el estudio JUPITER se ha visto un mayor riesgo de diabetes del adulto'. En definitiva, 'el estudio SAFEHEART pretende ser como el FRAMINGHAM en Cardiología'. Está financiado con fondos privados -de la FHF- y públicos 'del Carlos III y del CNIC-.
Por otro lado, el doctor Mata opina del estudio que 'es un ejemplo de investigación traslacional a bajo pecio y un motivo de orgullo nacional'. De hecho, están incluidas prácticamente todas las comunidades autónomas, y hay implicados 26 grandes hospitales. La mitad de los pacientes del estudio están siendo seguidos en Atención Primaria y la otra mitad en Atención Especializada. Sin embargo, 'la clave del éxito de esta investigación está en el seguimiento anual de los pacientes de la cohorte', afirma. 'Alguien de la FHF les llama por teléfono y les plantea un cuestionario telefónico para la recogida de datos con el fin de detectar nuevos episodios cardiovasculares'. También se les pide un análisis de sangre.
Las Jornadas de Detección, una maquinaria perfectamente engrasada
Aunque el estudio se inició en 2004, el grueso de la cohorte se ha incluido entre 2009 y 2011, tras institucionalizarse las Jornadas de Detección de la FHF. Gracias a ellas, y tras la solicitud del consentimiento informado correspondiente, el centro especializado que habitualmente atiende a un paciente índice concreto se encarga de citar al resto de sus familiares en un fin de semana para realizarles un examen médico y una extracción de sangre, además de varias encuestas (de calidad de vida, de alimentación y de actividad física). Las muestras se envían al laboratorio centralizado, que se encuentra en el Instituto de Investigación Cardiovascular de Cataluña, y allí se realiza la determinación analítica y el estudio genético. La FHF centraliza los datos y los resultados del estudio, que es de seguimiento y no de intervención. 'Precisamente, se ha visto que una de cada cuatro personas con HF detectadas en el estudio no sabían que tenían la enfermedad', afirma el experto.
Como aspectos a destacar, 'hemos observado que todas estas personas presentan arteriosclerosis coronaria generalizada, lo que conlleva muchas implicaciones terapéuticas y de coste-eficacia', apunta el doctor Mata. 'También estamos viendo resultados muy parecidos tanto en Atención Primaria como en Especializada'. Según datos preliminares no publicados, el riesgo relativo de hacer un episodio coronario no fatal es nueve veces mayor en los pacientes de HF que en sus familiares no afectos, y el riesgo de muerte es cuatro veces mayor, el doble que la población general. 'Esperamos poder confirmar esto con una publicación de gran impacto a finales de 2013 o inicios de 2014, después de que todos los miembros de la cohorte hayan acumulado al menos un año de seguimiento'.
El diagnóstico genético en HF avanza con fuerza en España
Cerca de 100.000 personas padecen HF en España. De todas ellas, sólo 20.000 están diagnosticadas, aunque muchas de ellas en base a criterios clínicos. Sólo 7.000 personas cuentan con un diagnóstico genético, lo que sitúa a España, no obstante, como el segundo país del mundo que más utiliza las herramientas de detección genética, por detrás únicamente de Holanda. El hecho de que haya cerca de 13.000 personas a las que no se les ha confirmado su enfermedad puede tener consecuencias negativas de cara a su seguimiento.