A pesar de su baja prevalencia individual, se estima que entre un 6 y un 8 por ciento de la población padece alguna de las aproximadamente 7.000 patologías consideradas enfermedades raras. Una enfermedad rara es toda aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 y a pesar de que se trata de conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, todas ellas tienen varios aspectos en común: la dificultad que entrañan para su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares.
'Son enfermedades poco conocidas, muchas de ellas carecen de tratamientos eficaces, existen muchos casos de pacientes con enfermedades que aún no se han diagnosticado, y aunque se llamen enfermedades raras, en conjunto, son una de las patologías más frecuentes. Tres millones de españoles confirman que estamos ante un gran problema sociosanitario y que fomentar el conocimiento, investigación, tratamiento y diagnóstico de estas enfermedades debe ser una prioridad', comenta la Dra. Carmen Calles Hernández, coordinadora del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
El 65 por ciento de las enfermedades raras suele ser grave e invalidante, y muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. El 80 por ciento son genéticas, mientras que el 20 por ciento restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. En un 50 por ciento de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez. Pero lo que es común a todas ellas es que la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares se ve afectada, tanto por la pérdida de autonomía, como por el impacto psicológico que supone enfrentarse a una enfermedad incurable, no disponer de tratamiento, o ni siquiera de diagnóstico.
'El tiempo de diagnóstico es uno de los principales problemas. Se estima que en España, una de cada cinco personas afectada por una enfermedad rara tarda hasta 10 años en ser diagnosticada', explica la Dra. Carmen Calles Hernández. 'Aunque hay muchas enfermedades que no tienen cura, si se diagnostican de forma temprana y son tratadas correctamente, en muchos casos es posible mejorar tanto la calidad como la expectativa de vida del paciente. En otros casos, un diagnostico precoz permite detener el avance de la enfermedad. Por lo tanto es importantísimo mejorar en el diagnóstico de estas enfermedades, porque ponerle nombre a una dolencia es vital para poder aplicar una terapia'.
Pero para ello es necesario fomentar la investigación de estas enfermedades. De las aproximadamente 7.000 enfermedades raras que existen, solo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000. Es decir, de aquellas que, aunque raras, son más frecuentes. 'Aunque la diversidad de síntomas que presentan estas enfermedades y la dispersión de los pacientes obstaculicen la investigación, no debemos de dejar de dedicar esfuerzos en esta labor. Avanzar en el conocimiento de la prevalencia real de estas enfermedades, mejorar la atención hospitalaria mediante la creación de centros de referencia, apostar por la implantación de programas formativos específicos,... podría ayudar enormemente en la consecución y difusión del conocimiento científico y permitiría establecer las bases que faciliten el acceso a mejores diagnósticos y a nuevos tratamientos', mantiene la Dra. Carmen Calles Hernández.
Con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero, la Sociedad Española de Neurología (SEN) quiere revindicar la necesidad de llevar a cabo una serie de medidas urgentes que permitan acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial de los pacientes:
- Mejorar en el diagnóstico precoz, que dependerá de la existencia de centros de referencia para estas patologías.
- Creación de programas de formación específicos para los especialistas y Medicina primaria, básico para poder identificar el problema y derivarlo de forma adecuada a la Atención Especializada.
- Garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos y terapias avanzadas para estas enfermedades.
- Fomentar la investigación y su aplicación en la clínica.
- Potenciar servicios imprescindibles en muchas de estas enfermedades como la rehabilitación continuada, la neuropsicología, la logopedia, los centros de día, etc.
