Las nuevas tecnologías de análisis genómico han centrado el VI Simposium del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). "La aplicación de los arrays genómicos y de la secuenciación masiva ha permitido el descubrimiento de mutaciones…
Las nuevas tecnologías de análisis genómico han centrado el VI Simposium del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). 'La aplicación de los arrays genómicos y de la secuenciación masiva ha permitido el descubrimiento de mutaciones asociadas a patologías hematológicas concretas, como la tricoleucemia -las mutaciones somáticas de BRAF V600E (Tiacci et al, NEJM 2011)- o la macroglobulinemia de Waldenström -MYD88 L265P (Treon et al, NEJM 2012)-', apunta la doctora Blanca Espinet, presidenta del GCECGH.
Los arrays genómicos 'permiten identificar ganancias y pérdidas de material genómico, con la ventaja de no necesitar material fresco ni células en división', afirma la experta. Esta técnica, que tiene una elevada resolución, 'ha desplazado a la citogenética convencional en el estudio de síndromes asociados a discapacidad intelectual y de trastornos del espectro autista, y cada vez se utiliza más en estudios de alteraciones citogenéticas en diagnóstico prenatal'. Varios estudios del ámbito hematológico 'apuntan su utilidad en determinados casos, como en leucemias agudas linfoblásticas de tipo B o en algunos síndromes mielodisplásicos', señala. Sin embargo, esta tecnología 'no está implantada de forma rutinaria en la mayoría de los centros españoles para el estudio genético de neoplasias hematológicas'.
Con respecto a las tecnologías de secuenciación masiva, 'recientemente se ha vivido una explosión en su uso, esencialmente a nivel investigacional', explica la doctora Espinet. Hoy en día, 'existen en el mercado distintos paneles dirigidos a la identificación de mutaciones concretas, especialmente en neoplasias de estirpe mieloide, como la leucemia aguda mieloblástica, los síndromes mielodisplásicos y las neoplasias mieloproliferativas'. El doctor Torsten Haferlach, director del Munich Leukemia Laboratory, en Alemania, ha expuesto su experiencia en este ámbito. Por su parte, está en marcha el desarrollo de otros paneles en neoplasias de células B y específicos para leucemia linfocítica crónica (LLC). 'Tampoco existe un uso generalizado de esta tecnología en los laboratorios españoles de rutina diagnóstica, con lo que se hace necesario afrontar el reto de su implantación en los próximos años', apunta.
La doctora Sarka Pospisilova, jefa del Laboratorio de Investigación de Medicina Genómica del Central European Institute of Technology and University Hospital, Department of Hematology and Oncology, en Brno (República Checa), ha expuesto la necesidad actual de identificar a aquellos pacientes con deleciones y/o mutaciones de TP53 en LLC debido a la irrupción de los nuevos tratamientos con efectividad en dicho subgrupo, que hasta ese momento era refractario a los tratamientos convencionales con inmunoquimioterapia.
La doctora Espinet ha destacado la elevada participación científica de los asistentes al VI Simposium del GCECGH, donde se han seleccionado ocho casos clínicos y seis comunicaciones orales de un total de 24 abstracts recibidos.
Primera 'app' interactiva sobre genética hematológica
Durante la reunión se ha presentado GenHem, la primera app interactiva sobre citogenética hematológica del GCECGH y el Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH). La app, disponible para Android e iOS, es fruto del trabajo de 103 especialistas en Hematología y Genética de más de 35 centros hospitalarios, laboratorios e institutos de investigación españoles.
A lo largo de los 39 capítulos de este manual se recoge tanto la descripción práctica de las técnicas utilizadas en los laboratorios de citogenética y biología molecular como las principales anomalías citogenéticas de las distintas patologías hematológicas (OMS), y su implicación clínica y terapéutica.
La utilización del soporte app -en lugar del tradicional manual en papel- facilita un acceso rápido a la información en cualquier momento y lugar a través de cualquier dispositivo móvil. Su formato permite el uso de imágenes interactivas (con información adicional en las distintas partes de la imagen) y la consulta directa (durante la lectura) de información complementaria, glosario y bibliografía.
Otra de las ventajas de GenHem frente al formato en papel es que cuenta con un potente buscador que permite localizar en segundos toda la información relacionada con un tema concreto, agilizando así la resolución de dudas. Además, la app dispone de un capítulo específico en el que se detallan las principales técnicas de laboratorio, un amplio atlas de imágenes (con fotografías, cariotipos y gráficos) y un catálogo de genes.
El manual supone una herramienta de formación y ayuda para estudiantes y profesionales del campo médico, permitiéndoles ampliar sus conocimientos y habilidades en la interpretación de estudios citogenéticos y moleculares con los que pueden encontrarse en su práctica asistencial. Su lectura acercará a los especialistas (presentes y futuros) al conocimiento de las metodologías usadas en el campo de la investigación, que actualmente se están incorporando al área asistencial.
GenHem ha sido implementada por la 'start-up' gallega LapiSoft y cuenta con el aval de la SEHH.