Expertos abordan nuevos avances en torno a las enfermedades consecuencia de errores congénitos del metabolismo

Profesionales españoles especializados en enfermedades minoritarias metabólicas se han dado cita, junto con otros especialistas de prestigio internacional, en Innsbruck (Austria) con motivo de la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM). Durante este encuentro los expertos han podido actualizar los conocimientos sobre estas patologías y compartir sus experiencias con otros especialistas. En la reunión, se han expuesto los últimos avances conseguidos en el ámbito de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), relacionados con el diagnóstico, evolución y tratamiento de estas enfermedades.

Pediatras, neurólogos, expertos en gastroenterología y nutrición y otros especialistas interesados en dichas patologías han abordado múltiples temas tanto en las sesiones plenarias como en los simposios paralelos. Así pues, se han tratado, entre otros, temas como los principales trastornos congénitos de la glicosilación; estrategias para mejorar la función muscular en los trastornos metabólicos hereditarios; el papel de los lisosomas en la salud y en las enfermedades metabólicas; los procesos neurodegenerativos en los adultos con trastornos metabólicos hereditarios; o algunos aspectos relacionados con el tratamiento de los trastornos mitocondriales.

Sin embargo, 'una de las novedades más importantes que se han dado a conocer en el Congreso han sido los resultados de ensayos clínicos sobre nuevos tratamientos para algunas enfermedades que hasta ahora no tenían. En las enfermedades lisosomales como el Síndrome de Hunter o la enfermedad de Gaucher, con la terapia de sustitución enzimática no es siempre posible controlar todos los síntomas, ya que al administrarse por vía endovenosa no penetra igual en todos los órganos afectados. Se están realizando nuevas investigaciones con otros tratamientos para optimizar el resultado del tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes', ha afirmado la doctora Mireia del Toro, neuropediatra del Hospital Vall D'Hebrón de Barcelona y uno de los profesionales asistentes.

Los ECM son un conjunto de enfermedades poco frecuentes cuya tasa de prevalencia se sitúa entre 1 por cada 1.000-1.500 niños nacidos vivos. Están causadas por una mutación del ADN que genera proteínas anómalas, cuya estructura y, por lo tanto, su función están alteradas. Esto conlleva, en ausencia de tratamiento, un mal funcionamiento de las células y los órganos afectados.

Diagnóstico y tratamiento precoces

'Los ECM suponen un serio problema de salud que afecta muy negativamente a la calidad de vida de los individuos que lo padecen', explica la doctora Del Toro. 'Por ello, es fundamental el diagnóstico y tratamiento precoces para prevenir secuelas neurológicas, trastornos del crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo y la calidad de vida del individuo. El hecho de que sean enfermedades minoritarias supone el desconocimiento de estas patologías entre algunos profesionales sanitarios, lo que conlleva a demoras en el diagnóstico', afirma.

Durante este Congreso, las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) han tenido un papel protagonista. Existen unas 40 enfermedades de este tipo, cuya incidencia es, aproximadamente, de 1 por cada 5.000 recién nacidos. Entre ellas se encuentran la enfermedad de Fabry, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Gaucher. Todas ellas se producen por la deficiencia de una enzima en el lisosoma que provoca la acumulación de una sustancia, que debería ser eliminada. Este depósito supone una alteración progresiva de la función de los órganos donde se acumula.

Precisamente, el hospital Vall D'Hebron de Barcelona es uno de los dos hospitales de referencia en España en este tipo de enfermedades. Tiene una unidad multidisciplinar compuesta por numerosos especialistas pediátricos (neurólogos, oftalmólogos, nutricionistas, ortopedistas, cardiólogos, etc.) que trabajan de forma coordinada, y dirigida por Mireia del Toro. El hospital dispone también de una unidad de patología lisosomal de adultos para el seguimiento transversal de los pacientes.

Enfermedades de depósito lisosomal

Respecto al Síndrome de Hunter los expertos en el congreso se centraron en incrementar el conocimiento de cómo afecta la patología en la edad adulta. El síndrome de Hunter es un trastorno hereditario que afecta aproximadamente a 1 de cada 162.000 nacidos vivos, y que suele detectarse en los niños. Dado que la esperanza de vida, en la forma severa y sin tratamiento, de estos pacientes no suele superar los diez años, el conocimiento sobre la evolución en adultos es muy escaso.

En los últimos años, gracias a la terapia enzimática los pacientes sobreviven a la edad adulta y además son diagnosticadas las formas atenuadas que debutan en la adolescencia. De ahí la importancia de este tipo de reuniones, que permiten a los especialistas conocer otras experiencias y promover estudios que ayuden al diagnóstico y tratamiento precoz de estos pacientes, fundamental para que tengan una mejor calidad de vida en la edad adulta.

Por lo que se refiere a la enfermedad de Fabry, otra de las enfermedades lisosomales que se mencionaron, destacan las últimas novedades respecto a la genética de esta patología, las mutaciones que causa y sus variantes clínicas. Actualmente existen 600 mutaciones del gen galactosidasa A (enzima que falla en pacientes con enfermedad de Fabry), aunque las más frecuentes son las mutaciones missense (tipo de mutación que afecta a un nucleótido que forma parte del ADN de la célula) que se manifiestan en más del 50 por ciento de los pacientes.

Esta variación de mutaciones es lo que genera que la expresión clínica de esta patología sea heterogénea. En este caso, el reto de los especialistas es conseguir un planteamiento integral para el diagnóstico de la enfermedad.

Por último, la enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario caracterizado por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa, que conlleva un acumulo de glucocerebrósido en las células. Entre los temas de mayor actualidad sobre esta patología destacan el abordaje de los síntomas óseos y las alteraciones neurológicas; la posible relación con la enfermedad de Parkinson; y el establecimiento de unos criterios de gravedad de la enfermedad que ayuden a determinar el tratamiento más adecuado en cada momento.