Expertos en enfermedades de depósito lisosomal piden impulsar la terapia domiciliaria

El Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha organizado su reunión científica anual. Durante el encuentro, los expertos han pedido impulsar la terapia domiciliaria en los pacientes con enfermedades lisosomales. Los expertos asistentes a la III Reunión Anual del GEEDL han hablado de la pandemia por COVID-19. Pilar Giraldo, presidenta del Grupo GEEDL, ha indicado que, “según los estudios realizados tanto en Europa como en Estados Unidos, los pacientes con enfermedades lisosomales no presentan una mayor incidencia de SARS-CoV-2 en relación con la población general”. Este grupo ha realizado una encuesta telefónica a más de 110 pacientes afectados por enfermedad de Gaucher, una de las 60 patologías que conforman el grupo de las enfermedades lisosomales. Los resultados, que van en la misma línea, se han publicado en la revista científica Blood Cells, Molecules and Diseases. Respecto a los problemas de abastecimiento de fármacos, esta especialista ha comentado que “durante la primera ola de la pandemia no se produjo escasez de terapias en los hospitales”. “Sin embargo, el 25 por ciento de los pacientes que reciben tratamiento enzimático sustitutivo programado, administrado por vía intravenosa en el ámbito hospitalario, sí sufrieron interrupciones en su programa de infusión o cambios en las dosis”, ha indicado Pilar Giraldo.

Enfermedades de Depósito Lisosomal

Menos del 12 por ciento de los pacientes con tratamiento enzimático sustitutivo en España están dentro de un programa de administración de terapia domiciliaria. “Ni ellos ni los que reciben tratamiento oral han sufrido retrasos en la administración o falta de dosis”, ha añadido. Los expertos del GEEDL han reclamado “que se impulsen los programas de terapia domiciliaria en los pacientes que no han tenido reacciones adversas al tratamiento”. El objetivo es reducir los riesgos de infección de los pacientes y sus familiares en el entorno hospitalario, además de disminuir la presión asistencial en los hospitales. “Probablemente, a partir de ahora debamos alternar las visitas presenciales con las telemáticas. Es necesario desarrollar un plan de atención domiciliaria para las extracciones de sangre para analíticas y la administración del tratamiento. En esa visita al domicilio el profesional de enfermería puede realizar una valoración de la situación clínica del paciente, que será remitida a su especialista”, ha sugerido Giraldo.

Registro Español de Gaucher

El GEEDL también ha actualizado la información disponible del Registro Español de enfermedad de Gaucher, que preside Pilar Giraldo. Dicho registro está activo y recopila información clínica, analítica, genética, de imagen y seguimiento de un total de 420 pacientes españoles. Cada año se incorporan entre cinco y diez nuevos casos. “Con los datos al diagnóstico de estos pacientes hemos podido realizar un análisis ‘big data’ para identificar factores de riesgo de complicaciones en estos pacientes. Estos pueden ser nuevos episodios de crisis óseas, desarrollo de neoplasias y/o enfermedad de Parkinson”, ha indicado. Este proyecto se ha presentado en el último Congreso Nacional de Hematología. También en el Congreso Europeo sobre enfermedad de Gaucher, en el que recibió el premio a una de las mejores comunicaciones. El trabajo está publicado en la revista científica Orphanet Journal of Rare Disease.