Redacción, Málaga (6/7-12-2006). El coordinador de Endocrinología Pediátrica del Hospital Materno Infantil perteneciente al Complejo Universitario Carlos Haya, de Málaga, Juan Pedro López Siguero, es coautor de un artículo publicado en la prestigiosa revista internacional Nature Genetics, en el que se revela el descubrimiento del gen SOS1, causante del Síndrome de Noonan, que padecen pacientes afectados de cardiopatías congénitas y peculiares rasgos faciales, entre otros síntomas, normalmente heredados de los padres.
Desde hace unos dos años, se ha llevado a cabo el estudio genético en el que han participado, además, investigadores italianos, norteamericanos y australianos, liderados por el experto Marco Tartaglia, del Instituto Investigador de Roma.
Enfermedad mucho más prevalente
Si en el año 68 se describió clínicamente este Síndrome que también provoca talla baja en pacientes y retraso mental, no es hasta 2001 cuando se define el gen PTPN11, con el que se diagnosticaba el 50 por ciento de las personas afectadas por el mismo. En la actualidad, como ha explicado el doctor López Siguero, se conoce también el gen Kras, causante del Síndrome.
Con el tercer gen descubierto, el SOS1, se puede diagnosticar el 70 por ciento de los pacientes con Síndrome de Noonan, es decir, las dos terceras partes de los pacientes afectados.
No obstante, confirma este experto, con la ampliación del espectro genético que puede ser causa de esta patología, un importante número de pacientes estarían sin diagnosticar. Si, como ha añadido este endocrinólogo pediátrico, se calcula que el Síndrome de Noonan afecta a uno de cada 1.000 pacientes, esta enfermedad sería mucho más prevalente, afectando incluso a uno de cada 600 pacientes, aproximadamente.
