Se calcula que el cáncer hereditario supone el 5 por ciento de los tumores, y pese a que existen recursos diagnósticos y terapéuticos muy específicos para predecir la aparición del mismo aún hay muchos retos por resolver al respecto. Algunos de los mismos centraban la jornada de la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos y la Universidad de Valencia en la que diversos expertos dialogaban sobre las claves tanto en diagnóstico, como en tratamiento e investigación.
En cuanto al diagnóstico, una de las cuestiones a resolver según los expertos es la proliferación de unidades de consejo genético con profesionales que tienen un déficit de formación. Así, en palabras de Ana Lluch, del departamento de Oncología del Hospital Clínico de Valencia, 'no puede haber tantos hospitales con estas unidades, porque es importante una estructuración y una formación, no cualquiera puede aportar una pauta de seguimiento para estos pacientes '.
Miguel Urioste, de la unidad de cáncer familiar del CNIO, por su parte, insistía en esta idea explicando que se trata de un proceso complejo que precisa de mucha experiencia, 'porque no todo es cáncer de colon y mama en hereditario, sino que también aparecen muchos síndromes raros y complejos y mucho menos conocidos'. Así, una propuesta es la creación de unidades satélite que puedan derivar los casos más complejos a unidades de referencia.
En lo referente a novedades en el diagnóstico, no cabe duda que hay que señalar los progresos que supone la secuenciación masiva, que puede acortar los procesos actuales de diagnóstico genético, que si actualmente varían entre 3 a 6 meses según la comunidad, pasarían a ser de entre 3 a 2 semanas. Otra de las ventajas de la secuenciación masiva la reseñaba Lucía Pérez Carbonero, de la unidad de genética médica de Sistemas Genómicos, y es que además de acortar tiempos permite procesar más datos, 'podemos preguntar ya no gen por gen, sino a muchos genes implicados,'. Sin embargo, Urioste veía como un contra que 'al incluir genes casi desconocidos muchas veces el profesional se encuentra con unos resultados difíciles de interpretar para su paciente'. Como contrapartida, Javier Benítez, director del programa Genética del Cáncer del CNIOS, afirmaba que este debe ser el camino, puesto hay que seguir trabajando para poder llegar a conocer el significado de estos resultados, que pueden ser la clave del futuro de la investigación.
Otra cuestión es qué tipo de formación es necesaria para realizar un buen consejo genético en cáncer hereditario, ya que no solo se trata de saber de genética, sino también manejar habilidades en comunicación y aspectos psicoemocionales, porque tal y como apuntaban la mayoría de expertos el diagnostico puede cambiar en gran parte la vida del paciente, y por tanto hay que tener en cuenta el factor psicológico en el asesoramiento genético.
Nuevas formas de tratar y de financiar
Una de las cuestiones abordadas en referencia a los tratamientos la sacaba a relucir Judith Balmaña, del servicio de Oncología del Hospital Vall d'Hebron, centrándose en cáncer de mama y afirmando que 'una cirugía conservadora combinada con radioterapia es una opción terapéutica correcta y está demostrado que tiene los mismos índices de esperanza de vida que una mastectomía', pero que hay que tener en cuenta que en el caso de mujeres portadoras de una mutación se puede incrementar el riesgo de una segunda neoplasia independiente de la primera, y por ello en estos casos habría que tener en cuenta la cirugía desde la perspectiva profiláctica.
Abordando la cuestión de la investigación no cabe duda de que uno de los problemas es la financiación, y es que además de los ya consabidos recortes, Lisardo Boscá, subdirector general de Evaluación y Fomento de la Investigación en la Comunidad de Madrid, señalaba que también hay que tener en cuenta que ha crecido la comunidad investigadora 'y esto no se ha visto compensado con un aumento de dotación', lo que persiste en que muchos jóvenes no puedan quedarse en el país. En este sentido recuerdan que no solo se puede depender de las épocas de bonanza en las arcas públicas, y así tal y como apuntaba Naiara Cambas, de la Fundación Científica de la AECC, hay que involucrar aún más a la sociedad civil y a las empresas que poco a poco empiezan a interesarse en la investigación en cáncer dentro de su responsabilidad social corporativa, para que colaboración en la financiación de estos proyectos.