La Farmacogenética, una disciplina emergente que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos, no sólo permite optimizar la eficacia de los fármacos que se administran en cada paciente, sino que también ayuda a minimizar los efectos indeseados. Así se ha subrayado en el transcurso de la II Jornada de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) celebrada en Alicante, que ha contado con el respaldo del Instituto Roche y que ha reunido a expertos nacionales e internacionales.
En este encuentro se ha contado con la presencia del director general de Farmacia y Productos Sanitarios, José Luis Trillo, quien recordó que la respuesta farmacoterapéutica presenta una gran variabilidad entre pacientes, 'una variabilidad de resultados derivada en gran parte de factores genéticos y que impacta de forma significativa en la calidad de vida de los pacientes y, con ello, en los costes sanitarios que se derivan'.
Para Trillo, 'optimizar esta respuesta terapéutica y reducir los efectos adversos se han convertido en retos importantes tanto en el desarrollo de nuevos fármacos como en la práctica clínica'. En este contexto, aclaró, 'la Medicina Genómica ya ha empezado a abrirse camino en el proceso asistencial, y, cada vez más, la investigación y el desarrollo de nuevos fármacos tienen en cuenta los estudios genéticos'.
Entre otros aspectos, el encuentro ha hecho un especial énfasis en las implicaciones de la Farmacogenética en la prevención de efectos adversos. Y es que, tal y como destacó la presidenta de la SEFF, la Dra. Montserrat Baiget, 'la Farmacogenética persigue identificar marcadores biológicos que permitan estratificar la población a fin de mejorar la respuesta farmacológica y reducir las reacciones adversas a los medicamentos'.
En concreto, añadió, 'el estudio de las variaciones genéticas relacionadas con el metabolismo de los fármacos ofrece, en general, información relacionada con la aparición de efectos adversos frente a la administración de un determinado medicamento'.
Prevenir efectos adversos ahorra
Y es que, gracias a los avances en Farmacogenética ahora empezamos a poder predecir-prevenir efectos adversos de algunos fármacos, analizando las características de la persona relacionadas con la mayor o menor capacidad individual para metabolizar los medicamentos. A juicio del Dr. Andrés Corno, director de Laboratorios ANCOR (Alicante) y organizador del evento, 'supone un gran salto sanitario que debe llegar y calar en la población y que con el tiempo repercutirá en una mayor adherencia a los tratamientos y en una mayor eficacia de los mismos'.
Desde el punto de vista clínico, indicó el Dr. Corno, 'la aplicación de la Farmacogenética supone una mejor atención al paciente basada en el conocimiento, una mayor seguridad y eficacia en la prescripción y dispensación'. Por otra parte, insistió, 'el coste de la no seguridad debida a fármacos referida a pacientes hospitalarios se estimó en 819 millones de euros, mientras que en pacientes ambulatorios que acuden al hospital las estimaciones son de unos 912 millones de euros'.
Desde hace unos años existe una preocupación creciente por parte de profesionales y administraciones en este aspecto y se cuenta con estimaciones referidas al año 2011 que ponen de manifiesto como las reacciones adversas debidas a fármacos afectaban a unas 240.000 personas en España. En general, a nivel mundial, se calcula que un 10-20 por ciento de los pacientes hospitalizados presentan reacciones adversas a fármacos, problema que alcanza a un siete por ciento de la población general.
Las estimaciones de los expertos en el tema revelan que sumando los efectos directos e indirectos la Farmacogenética se podría ahorrar entre el 25 y el 60 por ciento de los efectos adversos asociados a fármacos. Para María Jesús Lamas, del Servicio de Farmacia del Hospital de Santiago de Compostela, no cabe duda que 'la Farmacogenética es una herramienta útil para predecir reacciones adversas graves, junto con otras estrategias que implican conocer el fármaco, el paciente y el entorno'.
Actualmente, la implantación de los tests farmacogenéticos para la evaluación de la eficacia es mayor (ya que forman parte de desarrollo clínico del fármaco) que la de los tests de seguridad. Para la Dra. Lamas, estos tests de farmacogenética serán coste-efectivos si cumplen una serie de requisitos mínimos: 'El polimorfismo es prevalente y tiene un alto grado de penetrancia; el test es altamente sensible, específico y asequible; implica a un fármaco con un estrecho margen terapéutico, con notable y costosa toxicidad que podría ser evitada con un enfoque de terapia individualizada por genotipo; o si la enfermedad tuviera una evolución grave o fatal si la eficacia terapéutica es escasa, y ésta fuese predecible'.
Guía de la EMA
La preocupación por los efectos secundarios de los fármacos ha motivado el interés de las máximas autoridades sanitarias europeas, que han entendido que la Farmacogenética podría ser un recurso esencial para minimizar este problema. En este sentido cabe entender la reciente elaboración de unas guías, por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), sobre el uso de pruebas genéticas para mejorar la farmacovigilancia de los medicamentos, así como prevenir y disminuir reacciones adversas a los mismos.
El profesor Adrián Llerena, director del Centro de Investigación Clínica del Área de Salud de Badajoz (CICAB), expuso en este foro algunas de las ideas básicas que presiden esta guía, que 'aborda la influencia de la Farmacogenética y Farmacogenómica en las actividades de farmacovigilancia, incluyendo consideraciones sobre la forma de evaluar los medicamentos en base a datos farmacogenéticos y cómo traducir los resultados de estas evaluaciones a recomendaciones terapéuticas adecuadas y expuestas en la ficha técnica'.
En estas guías, los tipos de biomarcadores genómicos pertinentes en materia de farmacovigilancia se ilustran con ejemplos concretos. Además, se hace hincapié en los aspectos particulares de las actividades de farmacovigilancia y en las medidas de minimización de riesgos en determinadas subpoblaciones genéticas.
Y es que, como informó el Prof. Llerena, 'la implementación clínica de la Farmacogenética ha pasado a ser un deber ético'. Además, recordó que actualmente ya 'el 34 por ciento de los medicamentos aprobados por la EMA tienen un biomarcador en ficha técnica'.
Cambios en la Junta Directiva
Esta Jornada también ha servido para introducir cambios en la Junta Directiva de la SEFF. Entre las variaciones más significativas, se ha formalizado el cambio de presidente, de forma que el Dr. Miquel Tarón ha sustituido en el cargo a la Dra. Montserrat Baiget y se ha nombrado como vicepresidente al Prof. Adrián Llerena.