En España, el Ministerio de Sanidad, en el Consejo Interterritorial, aprobó en
junio de 2023 la primera propuesta de catálogo de biomarcadores. El mismo se centraba en 8 áreas, de las 19 previstas. Este catálogo de pruebas genéticas se acaba de presentar ahora en el Ministerio ante las sociedades científicas, asociaciones de pacientes y representantes de la industria.
Tras la presentación, Isabel Pineros, directora del Departamento de Acceso de Farmaindustria, aporta en primer lugar que “
disponer de un catálogo de biomarcadores común en el Sistema Nacional de Salud es una gran noticia para los pacientes, porque permite armonizar y mejorar el acceso al diagnóstico y a la medicina personalizada”. Sin embargo, desde Farmaindustria matizan que para que este catálogo pueda convertirse en una herramienta útil para los pacientes precisa de una norma que regule su utilización
“El catálogo de pruebas genéticas es una herramienta muy útil que ahora
debe regularse para garantizar su utilización y actualización adaptada a la aprobación de nuevas terapias”, incide Pineros. Además, Además, piden un
listado de centros con capacidad para realizar las pruebas y el asesoramiento genético y los tipos de pruebas disponibles en cada centro.
Catálogo de pruebas genéticas
El catálogo de pruebas genéticas incluye las áreas de oncohematología, farmacogenómica, cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio, enfermedades oftalmológicas, enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales, enfermedades neurológicas y neuromusculares y los trastornos del neurodesarrollo (incluyendo déficit neurocognitivo).
Posteriormente
trabajará en enfermedades de la piel, enfermedades digestivas, (incluyendo hepáticas); enfermedades renales y trastornos urogenitales; enfermedades respiratorias; enfermedades óseas (incluidas anomalías craneofaciales); enfermedades otorrinolaringológicas; inmunodeficiencias, enfermedades autoinmunes, autoinflamatorias y enfermedades del tejido conectivo; enfermedades endocrinas (incluyendo trastornos de la diferenciación sexual); enfermedades hematológicas hereditarias, anomalías fetales y trastornos de la fertilidad y, por último, otras enfermedades complejas y no agrupables en el resto de categorías.
