FEDER ha puesto en marcha el estudio ENSERio2 para definir la atención sanitaria mínima que requieren las enfermedades raras en cada CC.AA.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Observatorio Zeltia y la Universidad Rey Juan Carlos han organizado un seminario 'Presente y futuro de las enfermedades raras', la primera actividad formativa enmarcada dentro de la recién estrenada cátedra 'Innovación, Salud y Comunicación' que tiene como objetivo la docencia, la investigación, difusión e información en el ámbito de la prestación de servicios sanitarios. Una cátedra con la que, tal y como ha señalado el profesor Ángel Gil de Miguel, decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Rey Juan Carlos, 'se inicia una nueva andadura de colaboración entre la universidad pública y una empresa privada'.

En este sentido, en palabras del Dr. Fernando Mugarza, director de comunicación del grupo Zeltia, 'la cátedra supone un acicate y un estímulo de cara a la difusión de los valores asociados a una comunicación adecuada en términos de innovación en el ámbito de la salud'. Y precisamente de innovación también ha hablado Regina Múzquiz, directora de relaciones institucionales de PharmaMar, quien ha asegurado que la innovación es un elemento 'clave' en el abordaje de las enfermedades raras puesto que 'aunque sean pocas las personas que sufren estas patologías, concretamente 5 por 10.000 habitantes, es un problema de salud pública y por tanto es necesario investigar en nuevos fármacos y nuevas terapias'.

Así pues, tal y como ha informado el profesor Gil de Miguel, en la actualidad se conocen cerca de 7.000 enfermedades raras, que afectan al 7 por ciento de la población mundial, y, concretamente en España, estas enfermedades poco frecuentes afectan a 3 millones de personas. Además, según ha señalado el experto 'presentan una enorme complejidad diagnóstica, requieren atención integral y multidisciplinar, y tienen un importante componente sociosanitario', a lo que ha añadido que 'la distribución aleatoria de todas las enfermedades hace que puedan existir en cualquier lugar sin que se limiten a un área concreta por lo que se produce una limitación en las oportunidades de tratamiento y en el desarrollo de terapias'. Del mismo modo, el experto ha recordado que son enfermedades que se inician en la edad pediátrica de ahí la 'angustia y ansiedad' que sufren los padres. En cuanto a las terapias actualmente disponibles, el profesor ha asegurado que son 'escasas y poco eficaces', porque el desarrollo de nuevos tratamientos en este área requiere 'esfuerzos', como el que está realizando el grupo Zeltia, para hacer 'atractiva' la investigación y el desarrollo de los medicamentos.

Asimismo, el decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Rey Juan Carlos ha repasado algunas de las enfermedades raras más prevalentes como la distonía muscular. la enfermedad de Huntington. la epidermolisis bullosa o 'piel de mariposa'. la extrofia vesical. la leucodistrofia. el síndrome de Apert o de Williams. se ha referido a la Estrategia Nacional sobre Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y a sus funciones de planificación, de información, de potenciación de la investigación y de la formación, entre otras. y ha subrayado la necesidad de que desde Atención Primaria se tenga capacidad para identificar este tipo de enfermedades poco frecuentes.

El 20 por ciento de los cánceres son raros

En otro orden de cosas, el Dr. Arturo Soto, director de desarrollo clínico de PharmaMar, ha abordado el cáncer dentro de las enfermedades raras y ha manifestado que los tumores raros representan el 20 por ciento de todos los casos diagnosticados de cáncer, de hecho, de los 280 tipos de cáncer que existen, 250 son raros. Además, según cifras que ha recordado el experto, en España, de los 2.500.000 casos nuevos de cáncer al año, 500.000 son raros.

Por su parte, el Dr. Soto también se ha referido a las dificultades que surgen ante un cáncer raro, es decir, cuando su incidencia es de 6 pacientes diagnosticados por 100.000 habitantes, entre otras, el escaso retorno económico que recibe la industria farmacéutica al centrarse en un tipo de indicación para la que la población diana es muy pequeña, lo que hace que muchas compañías 'tiren la toalla', como ha manifestado el experto, en la investigación de estos fármacos. En este sentido, el director de desarrollo clínico de PharmaMar ha señalado la necesidad de buscar mecanismos que posibiliten que los procesos de desarrollo de los medicamentos no sean tan lentos ni tan arduos. Además, otras dificultades identificadas por el experto son las que tienen que ver con la prevención y el screening, 'cuando hay diez pacientes entre 500 millones de personas, es ridículo y no compensa', ha matizado el Dr. Soto. el diagnóstico tardío o incorrecto. la ausencia de médicos experimentados a nivel local. las dificultades de acceso a información y a tratamientos. la investigación lenta y a veces inexistente. los problemas de integración. y la ausencia de interés en el apoyo a grupos de pacientes poco prevalentes.

Del mismo modo, el Dr. Soto ha apuntado que 'para identificar un tumor como raro también debe tenerse en cuenta el impacto en las decisiones clínicas y su repercusión en la organización del sistema sanitario', a lo que ha añadido que en los últimos años se han puesto en marcha varias iniciativas desde diversos ámbitos para revertir la situación de desamparo que sufren estos pacientes, 'bien sea a través de incentivos para la industria farmacéutica o para los investigadores independientes. de consensos. de cooperación en red. o mediante subvenciones, cuando vuelva a haber dinero', ha concluido el Dr. Soto.

Además, por lo que se refiere a la regulación europea de ensayos clínicos, el experto ha asegurado que las directivas europeas 2001/20/EC y 2005/28/EC, introducidas para proteger la seguridad y los derechos de los pacientes, 'no han servido ni para los pacientes, ni para los médicos, ni para la industria farmacéutica... porque no son obligatorias y cada país las ha adaptado a su manera'.

Extremadura a la cabeza

Durante el seminario, la directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Claudia Delgado, ha destacado el importante papel que están desempeñando las organizaciones de pacientes en el 'cambio social' necesario para integrar a las personas que padecen estas patologías, quienes, como ha apuntado la experta, se enfrentan a problemas como la falta de información. la incomprensión y el rechazo. el empobrecimiento familiar, puesto que no en todas las comunidades autónomas el abordaje de las enfermedades raras es homogéneo. la falta de acceso a medicamentos. la descoordinación de los profesionales. el escaso apoyo escolar y laboral...

Por estas razones, las propuestas, tal y como ha identificado Delgado, giran en torno al seguimiento de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. a los registros nacionales epidemiológicos. a la información y formación sobre el problema y las posibles líneas de ayuda. a la investigación y los medicamentos huérfanos. al modelo asistencial para estas enfermedades. y al fortalecimiento y capacitación de las asociaciones de pacientes.

'Los recortes sanitarios están deteriorando el acceso a los tratamientos y la calidad asistencial, de hecho, hay unidades de referencia que están funcionando por profesionales que las atienden de manera altruista y que son la esperanza de las asociaciones', ha sentenciado Delgado.

Así pues, ante la evidencia de que los recortes están empeorando la situación, desde FEDER se ha puesto en marcha el estudio ENSERio2, con el que se pretende definir la atención sanitaria mínima que requieren las enfermedades raras en cada comunidad autónoma'. En este sentido, Delgado ha reconocido que 'aunque hay buena sintonía con la Administración, ésta todavía no se ha traducido en poner en marcha medidas efectivas, como la designación de unidades de referencia y la coordinación entre las CC.AA. para protocolizar rutas de derivación a estas unidades, y en dotación económica', puesto que como ha manifestado 'no vale de nada un plan regional o una estrategia nacional si no se la dota económicamente'.

Asimismo, la experta ha señalado que desde el punto de vista del ámbito europeo se está luchando por un registro nacional de enfermedades raras y porque las autoridades reguladoras entiendan cuál es el valor clínico añadido a los medicamentos huérfanos para que no se retrase en el tiempo el acceso a esos medicamentos, un tiempo que se multiplica, como ha recordado Delgado, en los procesos de negociación y reembolso de los medicamentos y después en la negociación con las comunidades autónomas y con los hospitales.

Por último, Delgado ha reconocido que Extremadura ha sido la primera comunidad autónoma que, en 2004, dio el primer paso en la creación de un registro epidemiológico.