Creación e impulso de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico en todas las comunidades autónomas. Ésta es la principal reivindicación que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) solicita en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el próximo 28 de febrero.
De esta forma, y en el marco de la 'Campaña de Sensibilización', desde FEDER se ha querido dar voz a un colectivo que sin duda, es el más desfavorecido dentro de las enfermedades poco frecuentes. 'Se trata de aquellas personas que todavía, a día de hoy, no tienen un nombre, no tienen un tratamiento y no tienen una esperanza a la que atenerse. Son los niños, jóvenes y adultos que sabiendo que tienen una enfermedad poco frecuente, no tienen un diagnóstico adecuado al que agarrarse para continuar la lucha de su enfermedad', manifiesta Alba Ancochea, directora de FEDER.
Y es que la media para obtener un diagnóstico en enfermedades raras es de cinco años, llegando a alcanzar los diez años para el 20 por ciento de los casos. Desde FEDER reivindican la urgente necesidad de impulsar medidas que frenen esta realidad.
'Desde la Federación hemos contabilizado más de 3.160 consultas de personas sin diagnóstico que han acudido a nosotros en busca de ayuda. Por esta razón, solicitamos a la Administración nacional y a las autonómicas que en el marco del Día Mundial de las ER se comprometan y desarrollen e impulsen un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico que, dirigido a los pacientes con sospecha de ER sin diagnóstico conocido, establezca itinerarios asistenciales que comprendan: análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas', incide.
Las consecuencias del retraso diagnóstico son muy graves. 'La primera de ellas, es no recibir tratamiento o someterse a una intervención inadecuada. Además, en un 30 por ciento de las ocasiones, la principal consecuencia es el agravamiento de la enfermedad'.
Causas de la demora diagnóstica
Desde FEDER se ha profundizado en las causas de la demora diagnóstica. 'Hemos identificado que entre las principales razones se encuentra la escasez de pruebas de detección precoz financiadas por el SNS, así como el desconocimiento de la especialidad genética y de las pruebas diagnósticas adecuadas. Actualmente, la Cartera Básica de Servicios no específica las pruebas genéticas que deben realizar las diferentes CCAA, sino que se desarrolla una propuesta general de la atención básica que necesita el ciudadano, dejando en abierto donde se realizan las pruebas', explica Ancochea.
'Por esta razón, desde FEDER solicitamos que en la Cartera Básica de Servicios se especifique la necesidad de que existan pruebas concretas en todas las CCAA. Solicitamos que se señale claramente la necesidad de que en cada comunidad haya por lo menos un laboratorio especializado en anomalías cromosomáticas, un laboratorio de genética bioquímica y un laboratorio de biología molecular. Con ello se garantizarían pruebas que cubrirían las anteriormente mencionadas anomalías cromosomáticas, enfermedades metabólicas hereditarias y enfermedades como la Fibrosis Quística y X-Frágil', añade.
Además, desde FEDER se reivindica como imprescindible la progresiva ampliación de los programas de cribado neonatal en la cartera de servicios comunes del SNS. La directora de FEDER incide en que 'es esencial su progresiva ampliación cumpliendo los principios de: equidad, pertinencia, precaución, evaluación, transparencia, integralidad y seguridad. Se deben agilizar los procesos de implementación de dichos programas de forma que vayan expandiendo su ámbito de aplicación y puedan así beneficiarse un mayor número de ER'.
En este sentido, desde la Asociación Española de Cribado Neonatal aseguran que a lo largo de 2015 todas las CCAA deben implementar el cribado de siete enfermedades obligatorias. 'No obstante, nos consta que todavía hay muchas comunidades que a día de hoy criban sólo tres, cuatro o incluso dos de las patologías que son obligatorias', manifiesta.
Por esta razón, solicitamos 'reforzar la cooperación entre los programas de cribado neonatal de las CCAA e implementar de manera efectiva y real el cribado de las siete patologías obligatorias'.
Falta de coordinación AP-AH
La falta de coordinación entre unidades asistenciales y profesionales de Atención Primaria y Atención Hospitalaria, las barreras para la derivación de pacientes entre las distintas comunidades autónomas y el sistema de financiación de las prestaciones dadas a las familias en una CCAA, distinta a la de su lugar de residencia son otros de los factores que dificultan el acceso a un diagnóstico adecuado.
Por ello, desde FEDER, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras se ha desarrollado el documento 'Convivir con una enfermedad rara: un diagnóstico rápido y riguroso para tres millones de personas' en el que se desarrollan las principales acciones vinculadas a favorecer el acceso al diagnóstico, y posteriormente a un tratamiento. Acciones vinculadas a la mejora de: la información y registros, el fomento de la investigación, la detección precoz y la atención sanitaria.
En concreto, y además de las anteriormente mencionadas, algunas de las medidas que desde la Federación se solicitan son que el Registro Nacional sea una realidad en todas las CCAA, potenciar la formación específica a los profesionales sanitarios de los centros de AP, fomentar la investigación clínica aplicada al diagnóstico, desarrollar una estructura asistencial que contemple las ER en su globalidad, siguiendo el marco planteado en la Estrategia en ER del SNS de 2009 y actualizada en junio de 2014. Esta estructura asistencial debe desarrollarse desde la AP y desde la Atención Hospitalaria, desarrollando protocolos de atención y colaboración entre profesionales, así como potenciando figuras de vital relevancia como la figura del gestor de casos.
Además, es necesario fortalecer, dar continuidad y agilizar el procedimiento de designación de CSUR y dotar a estas unidades de financiación suficiente para garantizar su calidad y sostenibilidad. Así como, establecer itinerarios clínicos o rutas de derivación que permitan derivar a las personas a centros de referencia, a nivel local, autonómico e internacional.
Programa específico
Ante esta situación, desde FEDER se solicita la implementación de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico que, dirigido a los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, ha de establecer itinerarios asistenciales que comprendan: análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas.
Este programa tendría tres objetivos iniciales: establecer los criterios para la recepción de los casos de dificultad diagnóstica, hacer un análisis de situación que nos daría la información para aplicar las medidas necesarias para llegar a un diagnostico en el menor tiempo posible; implementar las medidas necesarias a nivel de los departamentos de Genética, cribado neonatal, AP, especializada y CSURs para lograr que se realicen las pruebas disponibles de diagnóstico con carácter prioritario, preferente y urgente cuando se constate la menor sospecha de una ER; y ofrecer vías alternativas de diagnóstico a futuro sin que las mismas se cierren con carácter definitivo.
Las personas que permanecen sin diagnóstico una vez se han agotado todas las vías posibles para obtener el mismo no pueden quedar desatendidas. Se han de establecer las medidas oportunas para que éstas puedan ser avisadas cuando avancen las técnicas de diagnóstico, la información disponible, la investigación o pueda obtenerse un diagnóstico fuera de nuestras fronteras.
Alba Ancochea concluye que 'cada comunidad autónoma debe tener un programa que debe ser conocido por los clínicos para su derivación correspondiente de los casos anteriormente mencionados'.
Favorecer el acceso a los tratamientos
La utilidad de un diagnostico precoz y un cribado neonatal completo reside en poder garantizar un tratamiento que asegure un adecuado pronóstico de la enfermedad. No obstante, desde FEDER se quiere poner de manifiesto que más del 40 por ciento de las personas con enfermedades poco frecuentes no dispone de tratamiento o el que recibe no es el adecuado.
Desde FEDER 'consideramos imprescindible, asegura un acceso ágil y equitativo a medicamentos de uso vital para las personas con enfermedades poco frecuentes en el SNS. Además, es de carácter urgente articular mecanismos estables que garanticen la financiación y acorten el proceso de acceso a los medicamentos huérfanos y se simplifiquen los procedimientos para su comercialización una vez estén autorizados', afirma Ancochea.
En este sentido, desde FEDER se pone de manifiesto que según los datos del Primer Estudio ENSERio, 'un 51,28 por ciento de los pacientes manifiestan tener dificultades para acceder a los medicamentos huérfanos ya aprobados y autorizados'.
Los retrasos existentes actualmente en la decisión de financiación y precio imposibilitan el rápido acceso a los tratamientos. De esta forma, 'según datos proporcionados por la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y ultrahuerfanos (AELMHU), a día de hoy, existen 79 medicamentos autorizados en Europa por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) de los cuales, 68 ya están aprobados por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) pero sólo 47 de ellos tiene fijado un precio. Por otra parte el gasto farmacéutico en España ronda los 14 millones de euros de los que sólo el 3.23 por ciento se destina a Medicamentos Huérfanos', denuncia Ancochea.
A esta situación hay que añadir, que la mayor parte de los Medicamentos Huérfanos, están clasificados como de 'uso hospitalario', el coate del tratamientorecae sobre el presupuesto del propio hospital. Por ello, como consecuencia del elevado coste que suponen los tratamientos, el hospital normalmente solicita a la CCAA financiación específica.
Este proceso de toma de decisión, 'normalmente' sigue el flujo: médico-Servicio de Farmacia-Gerencia-Consejería. Ancochea, asegura que 'dicho proceso provoca un retraso considerable para iniciar el tratamiento, puede durar hasta los dos años', informa.
Para poner medidas a esta situación, desde FEDER se ha elaborado un informe que se ha presentado al Ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Alfonso Alonso.