La formación de los pediatras de Atención Primaria, clave para el diagnóstico precoz de las enfermedades raras

Los pediatras de Atención Primaria tienen un papel primordial en las enfermedades raras: detectarlas precozmente, así como ayudar y coordinar su seguimiento. Bajo esta premisa, la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) celebra el seminario Enfermedades poco frecuentes: ¿quién es el raro? este viernes en el marco de su 13º Curso de Actualización en Pediatría.

'El pediatra de AP debería ser capaz de detectar signos precoces de alarma en los pacientes con sospecha de enfermedad rara así como intentar acelerar las consultas con los especialistas pertinentes para llegar lo antes posible al diagnóstico', afirma Mónica Rodríguez, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

FEDER reclama la coordinación entre los diferentes agentes implicados en el campo de las enfermedades raras, entre ellos, la de los profesionales sanitarios  para 'agilizar procesos como el de diagnóstico así como asegurar un acceso real y efectivo a una atención integral de las ER que, por su complejidad, tienen dificultades añadidas', señala Rodríguez.

Diagnóstico precoz

Una de las principales dificultades en las enfermedades raras es el diagnóstico en un plazo aceptable. Más del 40 por ciento con demora de diagnóstico no recibe ni apoyo ni tratamiento adecuado, en el 27 por ciento de las ocasiones, los pacientes han recibido un tratamiento inadecuado y cerca del 30 por ciento han sufrido un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado.

Esta problemática es una de las principales reivindicaciones de FEDER, que insta a la configuración del acceso al diagnóstico como derecho para el colectivo y una prioridad sociosanitaria. Por ello, una de sus principales líneas de acción gira en torno al Trabajo en Red, con el fin de coordinar el trabajo de los profesionales hacia la consecución de un diagnóstico, en primer lugar, y al acceso a tratamiento y rehabilitación, en segundo término