La Fundación Jiménez Díaz y el Instituto Roche celebran un curso teórico-práctico sobre Farmacogenética

La Medicina Individualizada incluye intervenciones de prevención, diagnóstico y tratamiento más adaptadas al sustrato genético de cada paciente y al perfil molecular de cada enfermedad. Este enfoque, de implantación creciente en los sistemas sanitarios, ha sido posible gracias, en gran parte, a los progresos registrados en los últimos años en el ámbito de la Genómica. La Farmacogenética se está apoyando es ese mejor conocimiento del genoma humano para estudiar las bases moleculares de la respuesta variable de los pacientes a un mismo tratamiento.

Un grupo de 50 profesionales (de los más de 150 que habían solicitado su participación) han acudido, en el Aula Francisco Grande de la Fundación Jiménez Díaz, a un curso teórico-práctico sobre Farmacogenética. Dirigido específicamente para personal en formación de investigación y hospitalario, facultativos de Farmacología Clínica, Farmacia Hospitalaria y otros servicios, este curso pretende 'divulgar el conocimiento sobre la Farmacogenética aplicada al ámbito más clínico', resalta la doctora Carmen Ayuso, co-directora del encuentro, quien subraya que 'la reunión va a servir sobre todo para poner de manifiesto como los conocimientos y avances en Farmacogenética se aplican ya a la práctica clínica diaria'.

A diferencia de otras iniciativas de formación en este ámbito, resalta Ayuso, del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IISFJD), 'ésta tiene la peculiaridad de que aúna teoría y práctica'.

De hecho, a lo largo del curso se han revisado algunos conceptos teóricos básicos sobre Farmagenética y Farmacogenómica, y algunas de las aplicaciones de la Farmacogenética en la práctica clínica, pero también se han ofrecido clases prácticas sobre cómo llevar a cabo y qué utilidad clínica tiene la extracción de DNA, la PCR, la secuenciación automática o los nuevos métodos de secuenciación masiva, arrays y kits diagnósticos.

Esta iniciativa del IIS-FJD cuenta con el respaldo de Capio Fundación Jiménez Díaz, la Universidad Autónoma de Madrid y el Instituto Roche, así como acreditación de la Agencia Laín Entralgo. Los directores del curso son Carmen Ayuso, Francisco Abad, del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital Universitario de la Princesa, y Rafael Dal-Ré, del Programa de Investigación Clínica de la Fundación Pasqual Maragall.

Optimizando recursos

La Farmacogenética se ocupa, fundamentalmente, de la relación entre las variantes genéticas y la respuesta individual a los fármacos, y ofrece por tanto al clínico una herramienta muy valiosa a la hora de elegir un tratamiento o la dosis más adecuada para cada paciente.

Para el Dr. Francisco Abad, una de las principales ventajas que ofrece la creciente incorporación de recursos farmacogenéticos en la práctica asistencial es de tipo económico. A diferencia de lo que se puede pensar inicialmente, y según este experto, 'la aplicación de la Farmacogenética a nivel clínico no supone más gastos para la Administración, porque puede ahorrar muchos costes', básicamente porque 'ayuda a racionalizar la prescripción terapéutica y a optimizar el resultado de los tratamientos'.

A modo de ejemplo, el Dr. Abad cita la ventaja que supone (no sólo a nivel clínico, sino también socioeconómico) poder anticipar qué grupos de pacientes con hepatitis C van a responder o no a un tratamiento dependiendo del genotipo en la interleucina 28 (la presencia de uno u otro polimorfismo genético en esta región del cromosoma 19, en el gen de la interleucina 28B, permite predecir en algunos casos las probabilidades de respuesta tratamiento de hepatitis C).

Según este especialista, 'en los últimos años la Farmacogenética está configurando poco a poco un mapa terapéutico y sanitario distinto, que está cambiando la manera en la que se seleccionan y dosifican los fármacos, ayudando a conocer qué pacientes responden mejor a una terapia y obligando a realizar prescripciones mejor adaptadas a cada paciente'.

Y es que la Farmacogenética se ha instalado ya definitivamente en el quehacer clínico en distintas áreas terapéuticas. Como apunta Ayuso, 'estos conocimientos y recursos resultan ya de uso cotidiano en nuestros hospitales'.

Aunque el ámbito de la Oncología es el que aparentemente más se está beneficiando de la incorporación de la Farmacogenética ('posiblemente porque la inversión en I+D ha sido mayor, incluso con el desarrollo paralelo de pruebas biomarcadores y fármacos gen-dirigidos', apunta Abad, 'otras disciplinas como la Psiquiatría o las Enfermedades Infecciosas se están aprovechando de estos avances'.

Y cubriendo deficiencias

Pero, además de subrayar estas ventajas reales de la Farmacogenética, este curso teórico-práctico también pretende cubrir otro objetivo crucial, como es reducir una brecha formativa que se detecta actualmente entre los profesionales de la salud. Tal y como denuncia el doctor Francisco Abad, 'nos encontramos que estos recursos farmacogenéticos se están empezando a utilizar de forma generalizada en los hospitales pero los profesionales encargados de implementarlos no cuentan en muchos casos con los conocimientos suficientes para interpretar los resultados obtenidos'.

Y es que, coincidiendo con esta apreciación, la doctora Carmen Ayuso reconoce que 'subsiste un déficit de formación sobre Farmacogenética entre los profesionales de la salud españoles', fundamentalmente por la falta de la necesaria incorporación de estos conocimientos durante el periodo de formación médica básica. 'La situación -opina Abad- resulta aún más llamativa entre aquellos médicos que finalizaron ya hace algunos años la licenciatura en Medicina, puesto que no obtuvieron los conocimientos fundamentales sobre este tipo de recursos que, sin embargo ahora, son de uso rutinario'. Todo ello, sentencia Ayuso, 'hace más necesario e importante un curso como éste'.

En la actualidad, el campo de la Farmacogenética está enfocado a interacciones medicamentosas, reducir reacciones adversas y ahorrar costes. Pero, además, la identificación de subtipos moleculares de las enfermedades está posibilitando el desarrollo de nuevas terapias dirigidas para conseguir una mayor eficacia en el tratamiento.