Un gen conocido como 'Teashirt' por sus descubridores ha sido ahora identificado como un vínculo entre los niños con problemas renales y el autismo en un nuevo estudio que tiene implicaciones sobre cómo los médicos que trabajan en ambas enfermedades deben realizar las pruebas a sus pacientes.
El nuevo trabajo, publicado en la revista 'Nature Genetics', fue dirigido por el Instituto de Biología del Desarrollo de Marsella, en Francia, en colaboración con la Universidad de Manchester, en Reinod, y que describe los efectos de las mutaciones de 'Teashirt' en personas y modelos experimentales.
El gen, llamado formalmente Tshz3, ya había sido implicado por el equipo de investigación conjunto en 2008 como esencial para el desarrollo del músculo liso en la pared del uréter. Los modelos experimentales carentes de este gen nacieron con los riñones dilatados porque sus uréteres no lograron impulsar activamente la orina hacia la vejiga.
El profesor Adrian Woolf, de la Universidad de Manchester, que entonces trabajaba como especialista en niños en Londres, descubrió que uno de sus pacientes que nació con riñones anormales tenía el gen Tshz3 eliminado y también mostraba características de trastorno de espectro autista.
Aumento del tamaño renal y problemas de aprendizaje
El equipo francés también se dio cuenta de que los modelos experimentales con la mutación Tshz3 no sólo presentaban problemas en los riñones, sino que también mostraban dificultades en el aprendizaje. Los resultados provocaron una búsqueda global en otras clínicas renales, lo que llevó a identificar otros diez pacientes con síntomas similares. Después de las pruebas genéticas, se confirmó que en todos ellos faltaba el mismo gen, como se detalla en el nuevo documento.
Woolf apunta: 'El riñón de modelo mutante se parece al riñón con 'hidronefrosis', el riñón distendido visto en aproximadamente 1 de cada 1.000 individuos cuando son examinados por los escáneres de sonar cuando son bebés en el útero. Ahora parece que este gen está vinculado a por lo menos algunos de estos casos y que también tiene implicaciones sobre cómo funciona nuestro cerebro en la infancia'.
La investigación ha sido dirigida por el profesor Laurent Fasano, en Marsella, quien descubrió el gen 'Teashirt' en moscas de la fruta en 1991. Fasano subraya: 'Cuanto antes, mejor; la detección temprana de este nuevo trastorno favorecerá terapias conductuales tempranas, lo cual es bueno para los niños y sus familias'. La relación entre las dos enfermedades tiene implicaciones sobre cómo los médicos trabajan con los pacientes que presentan problemas renales o de aprendizaje.
El profesor Woolf, que también es un especialista en el Hospital de Niños Royal Manchester, donde dirige una clínica de genética renal, agrega: 'Una prueba genética bastante simple en pacientes que están siendo tratados, bien por problemas renales o trastornos del espectro autista, podría identificar si falta el gen 'Teashirt' y también resaltar que el paciente puede necesitar análisis sobre la otra enfermedad. El tiempo dirá si TSHZ3 juega un papel importante en muchos más casos de los que actualmente hemos sido capaces de identificar'.