El 7 % de la población mundial, aproximadamente, es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías. Otro dato significativo es que cada año nacen más de 500.000 niños con hemoglobinopatías graves. Para mejorar la formación en este ámbito, la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML) ha organizado el curso ‘Detección y diagnóstico de hemoglobinopatías en el laboratorio’. Dicha actividad formativa, enmarcada en su Academia SEQCML, se celebra los días 8, 15, 22 y 29 de noviembre.
Esta sociedad científica ha recordado que “el especialista del laboratorio clínico desempeña un papel relevante en la detección de estas patologías mediante el análisis e interpretación de los datos derivados de estudios familiares o algoritmos diagnósticos, que tienen su origen en el hemograma”.
Maite Serrando, presidenta de la Comisión de Biología Hematológica de la SEQCML y coordinadora del curso, ha señalado la necesidad de conocer “cómo puede surgir la sospecha de hemoglobinopatía a partir de los parámetros básicos del hemograma”. El objetivo, según la sociedad científica, es “reforzar el conocimiento de los especialistas del laboratorio clínico en el grupo patológico de las hemoglobinopatías. También es necesario conocer los algoritmos diagnósticos de confirmación, así como las técnicas de secuenciación disponibles y su utilidad clínica”.
Hemoglobinopatías
Por su parte, Ángel Molina Borrás, que forma parte de la Comisión de Biología Hematológica de la SEQCML, ha explicado que “la hemoglobina, un compuesto proteico fundamental para el hematíe, es la célula más numerosa de la sangre”. “Las hemoglobinopatías son un grupo de patologías ocasionadas por mutaciones en los genes que codifican las cadenas de la proteína globina. Estas mutaciones pueden dar lugar a moléculas de hemoglobina alteradas. También pueden producir una disminución en la síntesis de algunas de las cadenas de globina. Existen dos tipos principales de hemoglobinopatías: las hemoglobinopatías estructurales y los síndromes talasémicos”, ha comentado Ángel Molina, ponente del curso.Las técnicas moleculares
Respecto a los avances en las técnicas moleculares, David Cruz, especialista en Hematología y Hemoterapia del Institut Català d'Oncologia (ICO) de Girona, ha mencionado los casos en los que el diagnóstico genético y/o molecular está indicado:- Cuando el diagnóstico no es claro con las técnicas convencionales, ya sea porque haya una disociación entre los resultados del estudio y algunos parámetros del hemograma, o porque haya una disociación con el fenotipo del paciente.
- Si hay dudas con el asesoramiento genético en el caso de los portadores.