Genómica y el big data para el tratamiento de la diabetes

Se entiende por medicina de precisión aquellas herramientas que son capaces de predecir la eficacia de los estudios diagnósticos y tratamientos de forma no solo individualizada sino precisa”. La medicina personalizada es la aplicación de esta medicina, en función de las características de la persona, con base en la investigación de la medicina de precisión. Los expertos abogan ahora por utilizar herramientas de la medicina de precisión, como la genómica y el big data para el tratamiento de la diabetes. No obstante, la diabetes es una enfermedad poligénica. Es decir, es consecuencia de la alteración en la secuencia de información genética en varios genes. Generalmente en diferentes cromosomas y bajo la influencia de múltiples factores ambientales. De esta forma, para que se desencadene también influyen factores externos, tales como el estilo de vida (alimentación, ejercicio, tabaquismo…).

Genómica y el big data

Francisco Javier Carrasco Sánchez, médico internista miembro de SEMI, abordaba esta cuestión en el marco del 43 Congreso Nacional de Medicina Interna de la SEMI. Según el mismo, la medicina actual y el abordaje de la diabetes se basa en la evidencia científica. Sin embargo, este abordaje tiene muchas limitaciones porque actualmente los estudios clínicos se basan en demostrar la utilidad de los tratamientos en grupos de pacientes, esa eficacia la medimos con un concepto que denominamos NNT (número necesario a tratar) para evitar un evento, como puede ser una hospitalización, un infarto, un ictus y/o la muerte. Así, un fármaco con un NNT = 22, nos dice que es necesario tratar 22 pacientes con un tratamiento para evitar un evento. Asimismo, para afinar el conocimiento se estudian subgrupos de pacientes y, más recientemente, diferentes fenotipos para clasificar en subgrupos a los pacientes que se beneficien más de un determinado tratamiento. “El mayor reto de la medicina de precisión es que debe convertirse en medicina personalizada, analizando qué tratamiento será el mejor a cada persona. Para conseguir esto necesitamos más información como la que nos proporciona la genómica y el big data capaz de identificar al individuo que se beneficie de uno u otro tratamiento. Ese es el fin de la medicina de precisión”, concluía el experto.