En un estudio sobre la genética de la formación de células sanguíneas, un equipo de investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) ha identificado 68 regiones del genoma que afectan el tamaño y número de plaquetas.
En este estudio de todo el genoma, el equipo utilizó un enfoque multidisciplinario para identificar con éxito nuevas variantes genéticas implicadas en la formación de plaquetas y definieron la función de los genes con una serie de análisis biológicos, según aparece publicado en la revista Nature.
Un aumento en el número de plaquetas, o un aumento de su tamaño, puede llevar a un mayor riesgo de eventos trombóticos,. Un número muy bajo de plaquetas, o plaquetas que no funcionen bien, aumenta el riesgo de hemorragia. Según el profesor Willem H. Ouwehand, de la Universidad de Cambridge y coautor principal del estudio, el descubrimiento genético inicial permite identificar nuevos genes que contribuyen a enfermedades asociadas a las plaquetas
El objetivo de los investigadores era descubrir qué genes controlan el tamaño y el número de plaquetas para comprender cómo estos genes ordenan a las células madre orquestar la formación de miles de millones de plaquetas y, finalmente, investigar si los genes asociados con los accidentes cerebrovasculares y cardíacos se solapan con los genes que afectan la formación de estas células.
El equipo identificó por primera vez los genes que subyacen a la formación de plaquetas a través sus anotaciones biológicas; este esfuerzo sentó las bases para la construcción de una red de interacción proteína-proteína que muestra cómo los participantes genéticos interactúan entre sí. Por último, se analizó el papel de los genes en organismos modelo.
Los investigadores observaron que genes recientemente relacionados con las características de las plaquetas se superponen con otros genes implicados en los trastornos de coagulación hereditarios. Esta superposición genética sugiere que este estudio puede ayudar a descubrir nuevos genes implicados en las formas graves de trastornos de la coagulación, lo que prueba que los nuevos resultados serán significativos en la investigación clínica para mejorar el cuidado de los pacientes.
En el estudio participaron cerca de 68.000 individuos de orígenes diferentes (Europa, Asia meridional y Asia oriental), por lo que es el mayor estudio realizado en todo el que se ha llevado a cabo a nivel mundial sobre el número de plaquetas y su volumen. Este es el mayor conjunto de datos de este tipo y ha producido una gran cantidad de nuevos descubrimientos biológicos sobre el control genético de la formación de células sanguíneas, dice la doctora Nicole Soranzo, del Wellcome Trust Sanger Institute.