El albinismo oculocutáneo está causado por mutaciones en el gen Tyr, que disminuye la actividad de la proteína tirosinasa, clave para la generación de melanina
27 de septiembre 2011. 3:31 pm
Un equipo de investigadores, dirigido por Brian Brooks del Instituto Nacional del Ojo en Bethesda (Estados Unidos), ha generado datos a partir de un modelo experimental que proporcionan esperanza para un subconjunto de pacientes con albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1). El estudio ha sido publicado…
Un equipo de investigadores, dirigido por Brian Brooks del Instituto Nacional del Ojo en Bethesda (Estados Unidos), ha generado datos a partir de un modelo experimental que proporcionan esperanza para un subconjunto de pacientes con albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1). El estudio ha sido publicado en la revista The Journal of Clinical Investigation.
Las personas con albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) tienen el pelo blanco, la piel muy pálida y los ojos claros, ya que no tienen ningún, o muy poco, pigmento de melanina. Las personas afectadas sufren de deterioro de la vista y tienen un riesgo significativamente mayor de padecer cáncer de piel. Las actuales opciones de tratamiento se limitan a intentos de corregir la visión y orientación para promover el uso de medidas de protección solar.
La OCA1 está causada por mutaciones en el gen Tyr, que resultan en la pérdida completa de la actividad de la proteína tirosinasa (clave para la generación de melanina) o en la generación de proteína tirosina con una actividad reducida.
Brooks y sus colaboradores observaron que al tratar el modelo experimental con mutaciones que generan tirosinasa de actividad reducida (OCA-1B) con nitisinona --que ya está aprobada para el tratamiento de una enfermedad de la sangre conocida como tirosinemia hereditaria tipo 1-- aumentó la pigmentación del pelo y los ojos. Por lo tanto, sugieren que la nitisinona podría mejorar la pigmentación en los pacientes con OCA-1B y, potencialmente, mejorar su vista.
