Hasta siete años se tarda en diagnosticar la enfermedad de Gaucher

El primero de octubre se conmemoró el Día de la Enfermedad de Gaucher, una condición rara, progresiva y genética que afecta a 1 de cada 40,000 a 60,000 personas, según datos de la Revista Médica del IMSS. Este padecimiento consiste en un almacenamiento de células que pueden manifestarse desde la infancia a causa de la deficiencia de una enzima (β-glucocerebrosidasa), lo que genera acumulación excesiva de cierto tipo de grasas y evita su degradación en ciertas partes del cuerpo como el bazo, el hígado, los huesos y la médula ósea. En México no se tienen cifras exactas de incidencia por ser un padecimiento considerado como raro y de poca incidencia, sin embargo, afecta a hombres y mujeres por igual y de los cuales el 50% son diagnosticados en la infancia por ser hereditarios, es decir, que heredan un gen de la madre y otro del padre. Entre las señales de alerta se encuentra la anemia y la trombocitopenia (bajo nivel de plaquetas en la sangre). Un paciente con enfermedad de Gaucher puede consultar hasta 8 especialistas diferentes antes del diagnóstico final; mientras que 1 de cada 6 personas con la sintomatología presenta un retraso de valoración de aproximadamente 7 años después de su primera visita con el especialista. La causa es que en ocasiones resulta difícil pensar que podría tratarse de esta condición, debido a que los casos son raros, comentó la doctora Yusimit Ledesma, directora médica de Takeda México. Clínicamente se identifican tres subtipos basados en la ausencia o presencia de síntomas neurológicos; el tipo 1, sin afección neurológica, con 90% de las incidencia. Su sintomatología es anemia, fatiga, hematomas, crecimiento de hígado y bazo, dolores y fracturas sin causas aparentes, entre otros malestares. El tipo 2 se caracteriza por un deterioro neurológico grave y el tipo 3 es una combinación de ambas. “La complejidad es tal que no hay una terapia que cure la enfermedad de Gaucher; por ahora sí existen tratamientos disponibles para lograr que los pacientes estén controlados y evitar que esta condición continúe su desarrollo sin mayores complicaciones. El tratamiento es permanente, endovenoso y se aplica cada dos semanas”, reconoce la directora médica de Takeda. Además de los síntomas clínicos, para los pacientes existen ciertos limitantes, pues incluso aquellos que reciben terapias de reemplazo enzimático deben faltar a sus actividades diarias, ya que la terapia debe ser constante. Asimismo, dado que varios órganos y tejidos son afectados, el abordaje del tratamiento implica la colaboración de múltiples expertos. 'En Takeda buscamos fomentar la difusión de esta condición y lograr que los profesionales de la salud cuenten con información actualizada para una atención óptima y tratamiento oportuno. A través de nuestros 19 centros de investigación, trabajamos en soluciones más eficientes que mejoren la calidad de vida y minimicen la enorme carga que los pacientes y familiares deben sobrellevar ante una condición crónica y degenerativa”, reconoce la especialista Yusimit Ledesma.