El 1 de octubre se ha celebrado el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, una patología genética rara que afecta a cerca de 400 personas en España -aunque se sospecha que hay otras tantas sin diagnosticar- y cuya incidencia es de un caso por cada 100.000 habitantes en la población general. Debido a que su abordaje multidisciplinar depende principalmente del hematólogo, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) no ha querido dejar de sumarse a la celebración de esta fecha. De hecho, en torno al 75 por ciento de los diagnósticos son realizados por especialistas en Hematología, como el doctor Jesús Villarrubia, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid, quien comenta que es una enfermedad muy desconocida, habiendo casos que llegan a una demora diagnóstica superior a los diez años. 'Al ser una patología muy desconocida, muchas veces pasa desapercibida para los médicos', afirma.
La enfermedad de Gaucher se produce por una mutación del gen GBA1, encargado de codificar una proteína (glucocerebrosidasa) que ayuda a las células a degradar ciertas grasas (lípidos). Dicha mutación 'produce una acumulación de macromoléculas no degradadas en el interior de las células, las cuales se agrandan y hacen que los órganos en los que se localizan aumenten de tamaño, generalmente el bazo y el hígado', apunta el experto.
Los huesos y la médula ósea pueden verse igualmente afectados por la inflamación de estas células, provocándose fracturas o necrosis y una disminución en la producción de las células de la sangre, respectivamente. Es por esto que, en la mayoría de los casos, el paciente acude al hematólogo por un cuadro de trombopenia y esplenomegalia. Sin duda, 'la afectación neurológica es lo más grave', señala. Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher en función de dónde se acumule el producto degradado, siendo la más frecuente la de tipo 1, y la más grave la de tipo 2.
Existe un tratamiento enzimático sustitutivo que, aunque no es curativo, permite a los pacientes llevar una vida prácticamente normal. Este tratamiento se viene utilizando desde principios de los 90 y se administra vía intravenosa cada catorce días. 'Contiene la proteína que les falta a estos pacientes y es principalmente efectiva en los casos del tipo 1', explica el doctor Villarrubia. Hay otro medicamento que está pendiente de aprobación por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). 'Cuenta con otro mecanismo de acción y su principal ventaja es su administración oral, habiendo resultado eficaz en la mayoría de los tipo 1', explica.
'No se deben escatimar recursos para la investigación de nuevos tratamientos, y muy especialmente en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes, como es el caso de la enfermedad de Gaucher', demanda este especialista. 'El tratamiento definitivo vendrá de la mano de la terapia génica, pero para eso habrá que esperar unos años todavía'.