Hemofilia, enfermedad hereditaria, ahora con opciones de tratamiento

En lo referente al Día Mundial de la Hemofilia, la doctora Berenice Sánchez Jara, hematóloga pediatra y jefa de la Clínica de Hemofilia del Centro Médico Nacional La Raza, compartió en exclusiva para El Médico Interactivo México los detalles sobre esta enfermedad y sus oportunidades y esquemas de tratamiento. Entre las actividades que se realizarán en conmemoración de este día se encuentra la caminata por la Hemofilia que se llevará a cabo el domingo 15 de abril en la Ciudad de México en la conocida calle de Madero y eje Central con dirección al Zócalo, cuya iniciativa es parte de las acciones de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana que invitan a pacientes y familiares a sumarse al esfuerzo por un tratamiento para todos, pues “un paciente sin tratamiento es un tema relevante que abordar”, comentó la especialista. La enfermedad y los síntomas Es un padecimiento que provoca una deficiencia de coagulación, que puede localizarse en el Factor 8 en el caso de la Hemofilia A o Factor 9 en el caso de la Hemofilia B, esto se genera por alteraciones en el cromosoma X de forma tal que las mujeres solo son portadoras y pueden transmitirlo a los hijos varones, casi siempre quienes manifiestan las alteraciones de sangrado son los varones, aunque del 25 al 30 por ciento de los casos se detecta una mutación en los cuales no hay ningún antecedente de hemofilia y se estudia si la mutación se dio en ellos o en sus madres. Los niños son como cualquier otro, no tienen manifestaciones externas, sin embargo, aparecen diferentes moretes o equimosis a los 8 o 9 meses que es cuando comienzan a gatear, en casos graves los papás los detectan al cargarlos por dejarles marcados lo dedos, durante la vacunación hacen hematomas importantes. Al gatear o apoyarse en los tobillos ocurren los sangrados a nivel articular o las hemartrosis que dificultan que esa articulación se mueva por el dolor que ocasiona y son confundibles con procesos infecciosos como artritis séptica y se debe realizar el estudio de factor de coagulación. Diagnóstico Se puede dar seguimiento a los hijos de madres portadoras o con familiares con hemofilia, se puede hacer la prueba desde el nacimiento y se prefiere la sangre de cordón umbilical y se puede establecer el diagnóstico para Hemofilia A, sin embargo, se recomienda repetir el estudio a los 6 meses de edad, en el caso de los bebés con hemofilia B, se establecen los porcentajes reales de factor hasta los 6 meses, por tanto no se les puede diagnosticar o descartar hasta pasados los 6 meses. Es posible saber cuando una mujer es portadora a través de un mapeo del cromosoma X, sin embargo, este estudio sólo se hace en Guadalajara y se desconoce el costo del mismo. Tratamientos Hemos tenido líneas de tratamiento como trasfusión de sangre, de plasma de crioprecipitados y actualmente tenemos los concentrados de Factor 8 y 9, tanto derivados de plasma como los recombinantes, en los cuales interviene la ingeniería genética y no es necesario el producto plasmático. Antes los pacientes con hemofilia grave desencadenan alteraciones en articulaciones y/o músculos, que son el 80% de los sangrados por precipitado, llegaban a edades tempranas con incapacidades físicas, actualmente tenemos la profilaxis, nosotros establecemos el tratamiento de aplicar el Factor 8 o 9 en forma regular a los pequeños, y se inicia al año de edad, se les programa el Factor 8 por uno, dos o tres días a la semana de acuerdo con las manifestaciones de sangrado y se continua aunque el paciente ya no presente sangrados, de esta manera convertimos al paciente grave en moderado, lo que ayuda a prevenir eventos espontáneos y ahora pueden llegar a su etapa adulta sin alteraciones articulares o con pocas manifestaciones. ¿Cómo se producen los Factores 8 y 9? Se crean a partir de una selección celular de animal, se incuban las células con el DNA, se seleccionan los fragmentos, específicamente, la molécula de Factor 8 o 9 para extraerla, concentrarla y aplicarla a los pacientes En un mundo ideal estamos tratando de que todos los tratamientos sean con factor recombinante, si bien los tratamientos de transfusión sanguínea son seguros porque la sangre se trata de manera estricta, el tratamiento viene desde los años 80, cuando llegó y se propagó el SIDA y los pacientes fueron contagiados por este procedimiento. En la actualidad se ha controlado la infección viral, pero pueden emerger nuevos virus, por lo que puede correr de nuevo el riesgo de infección. Costos de tratamiento Los tratamientos son muy caros y es difícil determinar cuánto gasta cada paciente pues necesitan diferentes dosis, suponiendo que el paciente pediátrico necesita un frasco de Factor a la semana y que cada frasco cuesta alrededor de 3.000 pesos, mensualmente se gastarían de 12 a 15.000 y conforme el paciente va creciendo, necesita más Factor y si sumamos las complicaciones, pueden llegar a gastar hasta 80.000al mes, haciendo de este tratamiento insostenible. ¿Hay abasto en México? Prácticamente contamos con factores recombinantes en todas las instituciones de la Secretaría de Salud como el IMSS al 80 por ciento, en otras se está haciendo la gestión, se espera que en este año ya haya en todas las unidades y tienen abasto para todos sus pacientes derechohabientes. Sobre el Seguro Popular sabemos que hay tratamiento siempre y cuando la enfermedad sea diagnosticada antes de los 10 años y cuentan con factores plasmáticos y recombinantes y tiene también los factores de by pass o de conteo para inhibidores que son partes de algunas complicaciones. Complicaciones No tener tratamiento oportuno provoca cápsulas sinoviales por sangrado en las articulaciones ya que la sangre no es un líquido que se encuentre en las articulaciones, lo que provoca que la articulación se autodestruya y provoque dolor, dificultad para moverse en los codos y las rodillas, miembros que pueden terminar doblados de por vida, por eso la necesidad de obtener tratamiento antes de los 3 años. Otras acciones El Día Mundial de la Hemofilia se conmemora el 17 de abril, día en que los principales monumentos de la Ciudad de México como el Ángel de la Independencia, La Diana, la Glorieta de la Palma, el Monumento a la Revolución, la Glorieta de Cuauhtémoc se verán iluminados de color rojo desde las 19:30 horas.