Científicos de la Universidad de Cambridge han identificado la causa de una rara y potencialmente mortal forma de hipoglucemia. Sus conclusiones, que podrían conducir al desarrollo nuevos tratamientos farmacéuticos para tratar la enfermedad, han sido publicadas en la revista Science.
La hipoglucemia, es bastante común, afectando a menudo a pacientes diabéticos o personas con trastornos que causan una producción excesiva de insulina. Los síntomas pueden incluir convulsiones y pérdida del conocimiento.
Sin embargo, uno por cada 100.000 nacimientos, un defecto genético causa una enfermedad grave y potencialmente mortal en forma de hipoglucemia sin insulina detectable en la sangre. Para esta rara enfermedad, el tratamiento principal consiste en la implantación de una sonda de alimentación quirúrgica a través del estómago para permitir la alimentación durante el sueño; esto evita que la glucosa en sangre de los pacientes se vuelva peligrosamente baja durante la noche, cuando la vigilancia es difícil y cuando los síntomas suelen pasar desapercibidos.
Según el doctor Robert Semple, del Instituto de Ciencia Metabólica de la Universidad de Cambridge,el temor a que bajen los niveles de azúcar en sangre ha dominado la vida de estos pacientes y sus familias y la falta de una causa obvia añade más ansiedad. Ofrecer a las familias una explicación para una enfermedad rara suele ser de gran valor para ellos, y en este caso, además, los resultados también abren la puerta al desarrollo de un tratamiento nuevo y específico en el futuro.
Para la investigación, científicos de la Universidad de Cambridge, en colaboración con especialistas clínicos de Cambridge, Londres y París, estudiaron a tres niños que sufrían de esta forma inusual de hipoglucemia. Al examinar el código genético de los niños, fueron capaces de identificar la alteración genética poco común responsable del trastorno. En los tres niños, pero en ninguno de sus padres, fue identificado un solo cambio en el gen AKT2.
El AKT2 juega un papel fundamental en la transmisión de la señal de la insulina a los tejidos del organismo. El cambio identificado en AKT2 ocasiona que esta señal se encuentre constantemente activa, incluso durante el ayuno, cuando su ausencia es esencial para la producción de glucosa hepática.
La perspectiva de un nuevo tratamiento farmacéutico para esta enfermedad rara ha aumentado debido al hecho de que la molécula AKT2 está estrechamente relacionada con una molécula que normalmente se activa en el cáncer (AKT1). Como resultado, los científicos especulan que los fármacos actualmente en desarrollo (algunos en fase de ensayo clínico avanzado) que bloquean directamente la activación de la molécula de AKT1, también serán capaces de bloquear el AKT2.
Otros investigadores ya han manifestado que este estudio es un ejemplo de cómo los avances recientes en métodos genéticos van a transformar el diagnóstico médico y los tratamientos.
