Publicados en PLoS ONE, los resultados de la investigación llevadas a cabo en las Escuelas de Salud Pública y Medicina de la Universidad de Boston, el Centro Médico de Boston, el Multimedica IRCCS de Milán (Italia), y la Universidad de Yale, son la versión corregida de un estudio originalmente publicado en Science, en julio de 2010. La publicación revisada incluye autores adicionales, que evaluaron los hallazgos de forma independiente, y ayudaron a producir un conjunto de datos de genotipos válido, para lo cual se realizó el mismo análisis que en el documento original. La nueva publicación también contiene un conjunto de replicación de datos adicional formado por sujetos con una edad promedio de 107 años.
Las personas centenarias son un modelo de envejecimiento saludable, puesto que la aparición de discapacidades en estos individuos se pospone, generalmente, hasta que alcanzan los 90 años. Ya que la longevidad excepcional posee una fuerte influencia genética, los investigadores se propusieron determinar qué variantes genéticas juegan un papel en la supervivencia humana más allá de los 100 años de edad. Para ello, se utilizó un método bien establecido de estadística bayesiana para determinar qué polimorfismos de nucleótido único (SNP) o variantes genéticas, pueden, como grupo, ser utilizadas para categorizar a los sujetos como los centenarios, basándose solamente en la información genética.
La sensibilidad predictiva del modelo desarrollado, que contiene 281 SNP, aumenta con la edad del sujeto, lo que apoya la hipótesis de que los genes juegan un papel cada vez más fuerte en la supervivencia de los centenarios. El modelo fue capaz de predecir la longevidad excepcional con una precisión de entre el 60 y el 85 por ciento, dependiendo de la edad media de la muestra de replicación utilizada.
Muchos de los 130 genes asociados con SNP en el modelo de predicción, también son considerados, por los gerontólogos, como funcionales en relación a las enfermedades y el envejecimiento, según la investigadora principal, la doctora Paola Sebastiani, profesora de bioestadística en las Escuelas de Salud Pública de Boston, y Thomas Perls, profesor asociado de Medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston. 'Este es un paso importante hacia la medicina predictiva y la genómica personal', afirma Perls.
El nuevo estudio se diferencia del estudio anterior de varias formas: un grupo de SNP defectuoso fue eliminado en el nuevo documento, se añadió una muestra adicional de sujetos de estudio, y se contó con los investigadores de la Universidad de Yale para validar de forma independiente los datos y la metodología. El estudio corregido, al igual que el original, encontró que los sujetos que comparten el mismo perfil de variaciones en los marcadores genéticos del modelo parecían compartir los mismos niveles de riesgo de varias características o enfermedades asociadas con la longevidad excepcional. 'El estudio de estas características genéticas puede conducir a una mejor comprensión de las bases genéticas y biológicas de las enfermedades relacionadas con la edad, y al logro de una mayor supervivencia', concluye Perls.