En uno de los estudios más grandes de su tipo, publicado en Nature, investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute han identificado 71 regiones genéticas nuevas relacionadas con la enfermedad intestinal inflamatoria (EII), aumentando el número total descubierto hasta la fecha a 163.
Además, el análisis de estas regiones revela que la EII puede resultar de la respuesta inmune del organismo contra la infección bacteriana y la inflamación excesiva.
La EII incluye un grupo de afecciones inflamatorias del colon y el intestino delgado. Aproximadamente 1 de cada 250 personas en el Reino Unido sufre de uno de los principales tipos de EII. Todavía no se conoce la causa de esta enfermedad, en la que un factor desconocido, o una combinación de factores, parecen desencadenar una reacción inflamatoria en el tracto intestinal.
Los pacientes con EII requieren de por vida un tratamiento dietético y farmacológico y, con frecuencia, necesitan cirugía para reparar el daño que la enfermedad provoca.
'Hemos expandido el mapa de regiones genéticas asociadas con la EII', afirma el coautor Luke Jostins, quien señala que 'cada una de estas regiones aumenta la probabilidad de una persona de desarrollar EII'.
El equipo también estudió la actividad de los genes en cientos de diferentes tipos de células implicadas en el sistema inmune, observando que ciertas células tienen más actividad en los genes de la EII, incluyendo muchas que están involucradas en la primera línea de defensa del organismo contra la invasión. Esto ilustra que la respuesta inmune parece ser un factor importante en la EII: cuando se detecta una bacteria, estas células se vuelven hiperactivas.
Los investigadores descubrieron que un 70 por ciento de las regiones genéticas asociadas con la EII se comparten con otras enfermedades complejas, especialmente con aquellas también impulsadas por una inflamación anormal, tales como la psoriasis y la espondilitis anquilosante. También observaron una fuerte superposición entre estas regiones y los genes que subyacen la susceptibilidad de la EII a las infecciones por micobacterias, como la lepra y la tuberculosis.
'Hasta este momento hemos estudiado las dos formas de la enfermedad, la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, por separado', señala la coautora Judy Cho, de la Universidad de Yale, quien agrega que 'ahora hemos desarrollado este estudio sobre la base de que parece que hay una gran cantidad de superposición genética entre los dos trastornos'.
