Investigadores de la Universidad Johannes Gutenberg de Mainz, en Alemania, han identificado nueve nuevos factores de riesgo genéticos asociados con la miopía, que junto a otros condicionantes ambientales estarían detrás del incremento de este problema visual en los últimos años.
Este hallazgo, publicado en la revista científica Nature Communications, forma parte del trabajo del Consorcio para la Refracción y la Miopía (CREAM, en sus siglas en inglés), formado por diferentes investigadores internacionales para buscar un origen genético de este trastorno.
Estudios previos en hermanos o en pacientes con antecedentes familiares apuntaba a que la aparición de la miopía viene determinada en gran medida por una cuestión hereditaria. Sin embargo, los genes identificados hasta ahora no servían para explicar que se trate de una enfermedad congénita.
Y además de las causas genéticas, es una enfermedad que también se ha asociado a diversos factores ambientales, en general relacionados con la educación y el uso de dispositivos tecnológicos.
Con el objetivo de identificar mutaciones genéticas relacionadas con la miopía y tener más información sobre el desarrollo de la enfermedad, este consorcio pretende realizar un meta-análisis de datos a nivel mundial realizado a partir de 34 estudios con más de 50.000 participantes. Y el segundo con más pacientes es el realizado por la Universidad de Mainz, con 4.500 sujetos.
Análisis estadístico de ambos factores
Consciente de que los factores ambientales y hereditarios se refuerzan mutuamente en el desarrollo de la miopía, los científicos idearon un concepto novedoso de análisis estadístico que tuvo en cuenta ambos factores en la misma medida y de forma simultánea, lo que permitió identificar hasta nueve factores hasta ahora desconocidos.
Estas variantes genéticas recién descubiertas están asociadas con proteínas que realizan funciones importantes en transmisión de señales en el ojo.
Uno de estos genes es de particular interés, ya que juega un papel importante en la transmisión del ácido gamma-aminobutírico neurotransmisor (GABA) en el ojo. Estudios anteriores han demostrado que existe una mayor activación de este gen en los ojos miopes y los resultados de las investigaciones actuales corroboran esta conclusión.
Pese a este primer hallazgo, los autores reconocen que se necesitan más investigaciones para ver cómo los mecanismos funcionan realmente e interactúan unos con otros.
