A nivel mundial, existen alrededor de 3.5 y hasta 5.9 % de personas que padecen enfermedades raras que, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), se presentan en menos de cinco por cada diez mil habitantes.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, conmemorado cada 28 de febrero, tiene como objetivo visibilizar y concientizar sobre estos padecimientos que, a nivel mundial, se tiene registro de que existen alrededor de siete mil. Mientras que en México, veinte de ellos son reconocidos.
Por esta razón, desde su creación en el 2008, esta conmemoración señala lo crucial de trabajar por la equidad de oportunidades sociales, la atención médica y el acceso a diagnósticos para las personas que viven con enfermedades como amiloidosis cardíaca, hemofilia o fibrosis quística, por mencionar algunas.
Aunque más de la mitad comienzan a manifestarse en la vida adulta y la mayoría de ellas son de origen genético, es decir, no se pueden prevenir; si se trabaja en la concientización de todos los sectores involucrados en el área de la salud, incluida la población, habrá un mejor control y diagnóstico oportuno que repercutirá directamente en la calidad de vida de quienes las tienen.
Por ejemplo, la amiloidosis es una patología sistémica que involucra varios órganos en los cuales se infiltra una proteína que provoca disfunción, tal es el caso del corazón, lo que suele conllevar a la alteración de los órganos y sistemas afectados.
“El corazón, riñón, hígado, intestino y sistema nervioso son los órganos más impactados ante la presencia de una amiloidosis. Sin embargo, sabemos que el daño cardíaco es uno de los principales problemas. De hecho, el 37% de los casos presentan un problema en el corazón”, señaló la doctora Kena Pastrana, gerente médica del Portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México.
Retos del diagnóstico para ER
En México, existen retos importantes en la atención médica de esta y otras enfermedades raras. Para empezar, se siguen construyendo datos actualizados sobre la prevalencia de ellas en el país, lo que dificulta entender las barreras a las que se enfrenta cada persona para, no solo combatir alguna de estas afecciones, sino recibir un diagnóstico oportuno y correcto.
Desde la aparición del primer signo, en promedio pasa por la revisión de cinco médicos y puede tardar hasta un año en ser diagnosticada adecuadamente. Esto se debe a que además de ser una enfermedad poco común, suele confundirse con otros padecimientos por su naturaleza multidisciplinaria.
“Se está tomando hasta un año, a veces dos, en diagnosticar correctamente la amiloidosis, principalmente porque las manifestaciones clínicas pueden ser las mismas que tienen otras patologías con prevalencia mayor. Muchas veces se requiere intervención de distintas especialidades médicas como la cardiología, neurología, genética, rehabilitación cardiaca y psicología.”, subrayó la doctora Pastrana.
Atención médica es primordial
Por su parte, la hemofilia es un trastorno hereditario donde la sangre no coagula y puede ocasionar hemorragias espontáneas. Mientras que la fibrosis quística provoca una acumulación de moco espeso en algunas partes del cuerpo, como los pulmones, que la vuelve potencialmente mortal, por lo que la atención médica temprana es primordial.
Adicionalmente, la especialista señaló que mantener una buena salud mental y emocional es fundamental: los médicos tenemos la responsabilidad de explicar ampliamente a las personas afectadas por las enfermedades raras y a su familia sobre lo que está pasando, así como las implicaciones a futuro. Hacer una búsqueda activa en caso de ser de origen hereditario y ofrecer un grupo multidisciplinario que aborde a la persona para que le dé respaldo en el proceso que inicia”.
Finalmente, en medio de esta coyuntura, la experta llamó a continuar reconociendo la existencia de estos padecimientos raros invitando a médicos, sociedad civil, iniciativa privada y gobierno a trabajar por mejorar su pronóstico, asegurando que lo raro de ellos es no conocerlos.