Médicos internistas de todo el país han abordado en Madrid novedades en enfermedades minoritarias y autoinmunes y sus complicaciones. Todo ello con especial foco en patologías
autoinflamatorias, inmunodeficiencias primarias y patologías hemato-inflamatorias. Se trata de entidades, de presentación multiorgánica, en muchos casos “graves”, que precisan de abordajes multidicisplinares. Estas deben ser diagnosticadas correctamente y atendidas por internistas expertos en su manejo.
Así, bajo un formato de presentación de casos clínicos, cerca de 100 internistas participantes de los Grupos de Enfermedades Minoritarias (GTEM) y de Enfermedades Autoinmunes (GEAS) de
la SEMI congregados en la
I Reunión conjunta GTEM-GEAS.
Entre los principales retos en el manejo de estas patologías, los internistas destacan: lograr un diagnóstico temprano, conseguir tratamientos biológicos que se basen en la fisiopatología de la autoinmunidad y autoinflamación y reducir los efectos secundarios de los tratamientos, encontrando un equilibrio adecuado entre eficacia y seguridad
Nueva entidad en las inmunodeficiencias primarias
En concreto, las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos del sistema inmunológico que resultan de defectos genéticos heredados que afectan la capacidad del sistema inmunológico para combatir infecciones.
Algunas de las inmunodeficiencias primarias más frecuentes incluyen la Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV). Por otra parte, los errores congénitos de inmunidad (IEI) humanos son enfermedades raras causadas por variantes genéticas dañinas. Hasta ahora se han descrito 485 trastornos genéticos enumerados en la clasificación clásica de 2022 de la Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas (IUIS).
Además, en la reunión, se ha abordado una nueva entidad en el campo de las inmunodeficiencias primarias, el
síndrome de fosfoinositida 3-quinasa delta activada (APDS). Se trata de una una inmunodeficiencia primaria rara, que se ha añadido a la clasificación Internacional de enfermedades (ICD-10-CM), con el código D81.82. Está causada por variantes genéticas en dos genes, PIK3CD o PIK3R1, que regulan la maduración de los glóbulos blancos. Estas afectan a 1-2 personas por millón. En concreto, provoca una importante linfoproliferación, y una disfunción inmunitaria. La misma se caracteriza por infecciones senopulmonares graves y recurrentes, autoinmunidad y enteropatía.
Finalmente, respecto a las novedades y el escenario actual destacan los
últimos avances relativos a: terapias personalizadas, identificación de biomarcadores, avances en inmunoterapia, uso de tecnologías emergentes como la inteligencia artificial y el análisis de datos masivos y los progresos en investigación genética y epigenética. Por otro lado, cabe destacar el uso de tecnologías emergentes: la inteligencia artificial y el análisis de datos masivos pueden estar contribuyendo a una mejor comprensión de estas patologías.
