" Lo ha puesto de manifiesto la SEMI con motivo de la II Reunión de Enfermedades Minoritarias celebrada en Madrid " Los expertos insisten en la necesidad de continuar investigando en estas enfermedades y mantener los esfuerzos a pesar de la crisis
Los pacientes con enfermedades minoritarias -aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, en total unos 3 millones de personas en España- muchas veces ven alargado su padecimiento por culpa de un diagnóstico tardío y, por tanto, de un retraso en su…
Los pacientes con enfermedades minoritarias -aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, en total unos 3 millones de personas en España- muchas veces ven alargado su padecimiento por culpa de un diagnóstico tardío y, por tanto, de un retraso en su tratamiento. En ese sentido, el doctor Jordi Pérez López, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), señala que queda un largo camino por recorrer en cuanto al diagnóstico de estas patologías: 'lamentablemente, todavía no se han asignado los centros de referencia de muchas de estas enfermedades'.
Por ello, la SEMI, con ocasión de la II Reunión de Enfermedades Minoritarias que organiza en Madrid, indica que debería acelerarse el proceso de creación de centros de referencia a nivel autonómico o nacional; el Dr. Pérez López insiste en 'la necesidad de continuar investigando en estas enfermedades y mantener los esfuerzos a pesar de la crisis en la que está sumido nuestro país'.
Fruto de esa investigación ha sido la aparición de fármacos huérfanos que han tenido un impacto muy importante en la calidad de vida de estas personas, sus familias y en la evolución de sus enfermedades. Este experto señala que durante los últimos meses se han realizado 'importantes logros gracias a la formación de comités en diferentes comunidades, con el objetivo de mejorar la accesibilidad a estos medicamentos'.
Igualmente, el Dr. Pérez López señala que el papel de las asociaciones de pacientes es clave: 'por un lado, ellos son los que mejor conocen cuáles son las necesidades más importantes y sobre las que hay que enfocar nuestros esfuerzos. Y por otro, su ayuda es inestimable a la hora de organizar trabajos de investigación debido a su buena predisposición para participar en ellos'.
La visión integral que tiene un médico internista aporta evidentes ventajas en el manejo de estos pacientes; puede ser clave en el diagnóstico de algunos de ellos si asume las funciones de gestor de casos clínicos en su hospital, en coordinación con la asistencia médica primaria y con el resto de especialidades hospitalarias.
