Las Enfermedades Respiratorias Minoritarias son un grupo de patologías que afectan a las vías respiratorias y que tienen en común una prevalencia muy baja, incluso inferior a los 5 casos por 10.000 habitantes, que es el mínimo para ser considerada enfermedad rara. La mayoría de afectados son niños o jóvenes y en la mayoría la evolución de la enfermedad requerirá un trasplante de pulmón o desencadenará en muerte prematura. 'La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) dedica el 2012 a las enfermedades respiratorias minoritarias en un esfuerzo de potenciar su conocimiento. Estas enfermedades afectan a pacientes niños y jóvenes, gravemente enfermos, que en su gran mayoría son trasplantados de pulmón', explica el Dr. Juan Ruiz Manzano, presidente de SEPAR.
El reto que une hoy a los profesionales, pacientes y asociaciones es conocer mejor estas enfermedades y a partir de la investigación básica, clínica y farmacológica, encontrar tratamientos eficaces que consigan convertir estas enfermedades altamente mortales en enfermedades crónicas, que permitan una buena calidad de vida para los pacientes. Conseguirlo no es una utopía: en enfermedades como la fibrosis quística o la hipertensión arterial pulmonar los resultados ya están llegando y la edad de supervivencia ha aumentado considerablemente. 'Esto mismo debe producirse ahora en enfermedades como la Linfangioleiomiomatosis o la Fibrosis Pulmonar Idiopática, con nuevas investigaciones en marcha, para que en 5 años la situación de los pacientes mejore', afirma el Dr. Eusebi Chiner, secretario general de SEPAR.
Un ejemplo claro del aumento de las expectativas que conlleva una investigación de calidad y la búsqueda de nuevos tratamientos es la evolución que ha experimentado en los últimos años la fibrosis quística. Esta enfermedad de origen genético, provoca sequedad en las secreciones con la consiguiente infección e inflamación de los pulmones. Hasta hace apenas veinte años era considerada una enfermedad casi exclusivamente pediátrica pero en las últimas décadas las estadísticas de supervivencia han mejorado drásticamente pasando de una supervivencia media de 27 años a 38. Este cambio en la supervivencia es, en parte, reflejo de la mejoría de los cuidados proactivos durante la infancia. 'Como son los cuidados respiratorios o el uso de antibióticos inhalados que han conseguido esta mejoría', explica la Dra. Beatriz Lara, co coordinadora del Año SEPAR 2012 de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias.
La hipertensión arterial pulmonar también es un claro ejemplo de cómo mejorar el tratamiento y conseguir un diagnóstico precoz, mejorar la calidad de vida y la supervivencia. En 15 años se pasado de una mortalidad del 80 por ciento a los dos años del diagnóstico y con indicación de trasplante desde el momento del diagnóstico, a poder vivir con medicación y retrasar el trasplante hasta 10 años. La hipertensión arterial se caracteriza por una presión continuamente alta en la sangre de la arteria pulmonar que conlleva una dificultad progresiva en el bombeo y oxigenación de la sangre. 'Suele afectar más a mujeres que hombres y su aparición se sitúa entre los 30 a 40 años de edad afectando directamente la vida laboral familiar, económica y social pues es altamente limitante. En mujeres, la contraindicación de un embarazo añade un impacto emocional adicional muy fuerte' explica la Dra. Lara. En España hay 1.300 enfermos con HAP.
La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad rara del pulmón que afecta exclusivamente a mujeres, pacientes jóvenes, sanas y no fumadoras. Los síntomas suelen aparecer cuando las mujeres cumplen los treinta años y el embarazo está contraindicado. En el 60% de las pacientes la enfermedad se diagnostica a causa de un neumotórax que les causa insuficiencia respiratoria aguda. La LAM deteriora la función pulmonar, conlleva la dependencia del oxígeno domiciliario y desemboca normalmente en trasplante pulmonar. 'No sabemos si vamos a estar bien a corto plazo, así que no hacemos planes' explica Mª Luz Vila, presidenta de la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis y co coordinadora del Año SEPAR de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias, 'soy afortunada porque me diagnosticaron la enfermedad justo después de nacer mi hijo, pero a la mayoría de las chicas se les recomienda no quedarse embarazadas. Ahora mi prioridad es verlos crecer y para ello necesitamos médicos especializados e investigación, nosotras estamos dispuestas a darles todo nuestro apoyo'.
'Por suerte empezamos a tener tratamientos que detienen su progresión' explica la Dra. Lara, 'creo que con una perspectiva de 10 años estaremos en situación de ofrecer tratamientos que conviertan a las mujeres jóvenes que padecen LAM en enfermas crónicas manejables evitando el trasplante de pulmón al que ahora se ven abocadas la mayoría de ellas'.
La situación de la fibrosis pulmonar idiopática es similar. Los pacientes a los que se les suele diagnosticar la enfermedad a partir de los 40 años tienen una supervivencia desde el diagnóstico hasta el trasplante o el fallecimiento de 2 a 4 años. 'Estos pacientes una vez diagnosticados difícilmente van a poder mantener su ritmo de vida habitual, a menudo deben abandonar el trabajo y su calidad de vida se deteriora rápidamente, no podrán jugar con sus nietos y difícilmente los verán crecer', explica la Dra. Lara. En la actualidad no se cuenta con un tratamiento efectivo. Tras aplicar sin éxito una terapia anti-inflamatoria e inmunomoduladora, se experimenta desde hace 20 años con fármacos anti-fibróticos. Además, están en fases finales de ensayo clínico otros fármacos anti-fibróticos que, actuando por diferentes vías, puedan tener efectos sinérgicos. La terapia efectiva será posiblemente la combinación entre los mejores fármacos anti-fibróticos, aplicados de forma individualizada en función de aspectos genéticosbiomoleculares. 'Por lo tanto, es posible que actualmente estemos en la misma fase en que estaban los pacientes con SIDA hace 10 años, y que en la próxima década los pacientes de FPQ puedan llegar a disfrutar de sus nietos', explica Beatriz Lara.