Los avances en la investigación básica y clínica en el ámbito de la Genómica están alcanzando ya de forma significativa a la práctica asistencial en España. Así se ha puesto de relieve en el VII Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), que se está llevando a cabo estos días en la sede del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid). La reunión, que cuenta con el apoyo del Instituto Roche, congrega a más de un centenar de profesionales nacionales e internacionales.
Para los responsables del Comité Organizador de este evento, los investigadores Luis López-Fernández, Anna González-Neira y Cristina Rodríguez-Antona, 'este congreso supone un punto de inflexión tanto en nuestra propia sociedad científica como en la visualización de los progresos que estamos consiguiendo en nuestro país en el desarrollo de nuevas soluciones de Medicina de Precisión o de Medicina Personalizada'. Según ellos mismos han manifestado, 'hay razones fundadas para el optimismo'.
Entre los argumentos científicos que avalan esta moderada satisfacción por la evolución de las investigaciones en el campo de la Farmacogenética y la Farmacogenómica, se subraya fundamentalmente 'la existencia actual de recursos tecnológicos más económicos y eficaces (como la secuenciación de nueva generación), la acumulación de evidencias que ratifican, validan y consiguen replicar hallazgos obtenidos en amplios estudios de asociación del genoma completo (los conocidos como GWAS) o la creciente tendencia a la colaboración entre grupos de investigadores, plasmada en el florecimiento de importantes consorcios internacionales', han indicado los organizadores de este encuentro.
En concreto, la Dra. Cristina Rodríguez-Antona, del Programa de Genética del Cáncer Humano, del CNIO, ha destacado que la Farmacogenómica 'está asistiendo a una revolución gracias a los últimos avances tecnológicos y al desarrollo de nuevas tecnologías genómicas masivas, que permiten el análisis del genoma completo de un individuo de forma rápida y precisa, y están cambiando el diagnóstico genético, aumentando su efectividad y rapidez'.
Ahora, según reconoce esta experta, 'el reto es traducir la enorme cantidad de información genómica e identificar genes causantes de enfermedades y fenotipos complejos, desarrollar nuevos marcadores predictivos y proponer nuevas dianas terapéuticas'.
La colaboración, un factor clave
Otro reto clásico que empieza a superarse con éxito es la falta de colaboración entre grupos de investigadores nacionales e internacionales. Para el Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, 'los grandes proyectos internacionales, en muchos de los cuales tenemos representación española, están arrojando conclusiones muy importantes y éstas se están plasmando en cambios significativos en la práctica clínica diaria'.
Sin embargo, también advierte de que hay que mantener 'el nivel de compromiso y de inversión en este ámbito, sobre todo porque en muchos de estos proyectos clásicos ya se está acabando la financiación pública comprometida'.
En este sentido, se valora muy positivamente, por parte de los profesionales implicados en esta área de conocimiento, la reciente puesta en marcha del proyecto norteamericano, anunciado recientemente por Barack Obama, denominado 'The Precision Medicine Initiative'. Para el experto de la Fundación Gallega de Medicina Genómica, 'esta iniciativa, junto con el proyecto británico de los 100.000 genomas, ponen de relieve el interés científico, clínico, social y económico de este tipo de investigaciones'.
Y es que, según el Dr. Carracedo, 'estudiar con detalle aspectos tales como la variación de un paciente a otro en su forma de responder a un determinado fármaco no solo nos acerca a una medicina más personalizada, sino que también nos aproxima a una medicina más precisa, más eficaz, más segura y más coste-efectiva'.
Actualmente se sabe que la respuesta a los fármacos depende, fundamentalmente, de dos factores: la heterogeneidad de la enfermedad (que afecta sobre todo a la eficacia) y la variación individual en el metabolismo, transporte y dianas sobre las que actúa el fármaco (y que afecta tanto a la eficacia como a los efectos secundarios).
Muchos de estos consorcios internacionales están avanzando en un mejor conocimiento de ambos aspectos, pero también se han iniciado nuevos proyectos colaborativos que 'contribuyen a arrojar más datos farmacogenéticos y farmacogenómicos, y de más calidad, respondiendo a dudas que antes no tenían respuesta', reconoce la Dra. Anna González-Neira, del CNIO y co-organizadora del Congreso.
Nuevas iniciativas
En esta reunión se están presentando algunas de estas nuevas iniciativas, que cuentan con un protagonismo especial de centros y profesionales de España, como el EGA (European Genome-phenome Archive), un servicio para archivo permanente y el intercambio de todo tipo de datos genéticos y fenotípicos de identificación personal resultantes de proyectos de investigación en Genómica médica.
Actualmente, EGA contiene datos de más de medio millón de individuos que tomaron parte en más de 700 estudios de todo tipo de enfermedades (autoinmunes, cánceres, neurológicas). Como ha destacado Arcadi Navarro, del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universitat Pompeu Fabra (Barcelona), 'el análisis de estos datos es clave para el avance de la investigación biomédica y farmacológica, y su agregación permite la realización de meta-análisis a gran escala y la exploración de ideas nuevas sobre la naturaleza de salud humana'.
Como otra muestra más del incipiente y extenso abanico de proyectos de colaboración en este ámbito, Roderic Guigó, del Programa de Bioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica (CRG) de la Universitat Pompeu Fabra (Barcelona), ha mostrado los resultados de un estudio piloto del proyecto Genotype-Tissue Expression (GTEx), contando para ello con 1641 muestras de más de 40 tipos de tejidos procedentes de 175 donantes post mortem, constituyéndose como un recurso único para investigar el transcriptoma humano.
Entre otros hallazgos se ha comunicado que 'alrededor del 47 por ciento de la variación en la expresión genética se puede explicar por la variación que se produce entre los distintos tejidos de un mismo sujeto, mientras que sólo el cuatro por ciento de esta variación genética se puede achacar a la variación entre individuos', ha afirmado el experto catalán, quien ha comunicado también que 'el tejido mamario es donde se muestran más diferencias transcripcionales entre hombres y mujeres'.